小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
肾主恐是中医所讲的五脏中的肾对应五志当中的恐，恐是情绪情志的一种，是恐惧恐怕的意思。恐则气下，是指经常恐惧，能够消耗肾气，肾精的意思，而肾气亏虚，则影响五脏，引起肝胆气虚，气虚胆怯，也易产生恐惧。中医治则，可给予补益肾气，镇定安神。中医方剂给予肾气丸，加镇定安神的药物，如龙骨，牡蛎，夜交藤，酸枣仁，远志等。
中医的理论基础之一就是五行，五脏对应五行，肝、心、脾、肺、肾对应木、火、土、金、水；五体亦对应五行，筋、脉、肉、皮、骨对应木、火、土、金、水。肾五行属水，骨五行亦属水，所以肾与骨相合。中医认为肾为先天之本，藏精，主骨生髓，因为肾的作用形成人的基本特征。
主肺动脉增宽通常见于肺动脉高压以及肺瓣膜狭窄的病人。当然先天发育问题也可以导致主肺动脉增宽。如果主肺动脉增宽，病人会出现胸闷、缺氧、发绀、呼吸困难的症状。要保证充足的睡眠，保持心情舒畅，做到低盐低脂饮食。
