一般情况下，小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查，还需要做颅脑X线、CT、磁共振。
1.体格检查：小儿结节性硬化综合征要做体格检查，能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。
2.脑电图：小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查，能够了解是否存在癫痫。
3.颅脑X线、CT、磁共振：小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查，有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
健康指导：小儿结节性硬化综合征是一种神经皮肤综合征，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。它是常染色体显性遗传，没有预防的方法！也没有特异性治疗方式！
问题分析：结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
意见建议：目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。
指导意见：你好，一般考虑可能是跟自身体质有关系，可能是跟营养不好的问题有关系，需要做好细致的营养修复调理的
问题分析：小儿结节硬化症是一种常染色体显性遗传，最根本的是要进行避免近亲结婚以及对于携带基因者进行检测，如果怀孕后应该进行遗传咨询。
意见建议：对于小儿结节性硬化症的治疗目前没有切实有效的方法，只能是进行对症处理，所以产前诊断要引起重视。
问题分析：你好，本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。
意见建议：有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。要尽快去医院接受治疗，是可以好的，祝愿孩子早日康复。
