一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：你好，尼曼-皮克病是先天性疾病，属先天性糖脂代谢性疾病。
意见建议：尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，为常染色体隐性遗传，多发于犹太人，本病临床可见肝脾肿大，鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检可确诊。目前治疗以对症治疗为主。
病情分析： 尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病。由于属于遗传性的疾病，目前西医是没有比较好的治疗方法的，不过您可以去看看中医的疗效的。
意见建议：目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。也许中医的调理作用能对疾病有一定的作用。您可以考虑一下中医。
问题分析：你好，尼曼匹克病是一种糖脂代谢性疾病，属于先天遗传疾病。临床可有肝脾肿大，贫血，神经退行性病变表现。
意见建议：建议去医院检查，明确诊断进行针对性治疗。祝健康。
指导意见：你好，小儿尼曼-皮克病 的症状: 黄疸 脾肿大 腹水 肝肿大 言语紊乱 眼底黄斑部的樱桃红斑点 痴呆 惊厥
