遗传性运动失调性多发性神经炎治疗方法?

会员57104258 34岁 已回复
我大哥最近各种问题呀,现在出现了视力视野改变,晶状体混浊,周围神经损害,眼肌瘫痪,对称性肌无力,感觉障碍的症状,经医师鉴定是遗传性运动失调性多发性神经炎,我想请教下好的治疗指导、这个病有好的治疗方法有哪些?
医生回答 共1条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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谢胜利 医师 北京永寿中医医院 内科 其他
擅长:治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病...
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问题分析:视力视野改变,晶状体混浊,眼肌瘫痪,对称性肌无力,感觉障碍这此是症而不是病,症在体病病在中枢,是枢神功能障碍导致神经支区发性多周围神经功能失调才会导致此症状。若不能寻查病因只治症而不治病一会继续恶化,二会不能控发展,三会导致症状继续加重。
意见建议:恢复本病要先查病因才能议定出有效治疗方案早日康复。需助发来脑磁共振照片,病史为你指导。不提供相关资料查不到病因问一辈子也是无果的。
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通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:你好。客观的说对于这一类的遗传相关以及自身免疫相关的疾病,目前并没有什么太好的方案可以达到根治。
意见建议:但是目前可以做到对症治疗,缓解症状的基础上尽量延缓疾病的进展。建议在正规公立三甲医院神经内科治疗,可以配合中药以及针灸可能有一定的效果的。

樊省安 医师 中医科 蓝田县中医院 已帮助用户:28905
擅长:中风,胸痹,眩晕

指导意见:本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。   维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

王松男 副主任医师 内科 锦州市中心医院 已帮助用户:0
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。

问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议:主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

张晓庆 内科 潍坊医学院 已帮助用户:138
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病