异染性脑白质营养不良

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异染性脑白质营养不良
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石明霞 护士 合肥明泉中医药研究所门诊部 内科
擅长:高血压,心绞痛
已帮助用户: 559
问题分析:你好,异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体,主要芳基硫脂酶A缺乏。通过尿,血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低作为诊断依据。
意见建议:目前无特效治疗方法。遗传咨询,避免近亲结婚,多注意补充维生素。
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相关问答

一般来说,小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。
小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗,如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作,可用抗癫痫药物进行治疗;如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛,可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息,避免熬夜,保持清淡饮食,可以多吃新鲜蔬果,有利于身体健康。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:脑白质营养不良的患者要消积理脾,和中清热,多注意休息。

罗英春 其他 皮肤科 威县大宁北台吉村卫生室 已帮助用户:152809
擅长:皮肤过敏

指导意见:无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射,虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常,但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。

陈耀恒 医师 儿科 河北省邢台威县贺营乡卫生院 已帮助用户:211135
擅长:小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病

指导意见:你好! 发热有好多种原因引起,治疗得对症处理,退热可选用一般解热镇痛药,如扑热息痛片,布洛芬缓释胶囊,阿司匹林泡腾片等.或物理降 温,如酒 精擦浴,可在腋窝及身体两侧擦拭.但必须积极治疗原发病.

贾海龙 主治医师 内科 淄博市中医院 已帮助用户:16496
擅长:高血压、心血管、中医

指导意见:你好,根据以上描述应该是得了小儿异染性脑白质营养不良 , 脑白质营养不良蛋白质营养不良又称水肿性营养不良或低蛋白血症。蛋白质是机体组织细胞的基本成份

王寿彬 医师 内科 广宗县医院 已帮助用户:372910
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:脑白质病是一种大脑的结构性改变,以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征,病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变,到痴呆、昏迷,甚至死亡。

宋昌杰 医师 五官科 河北省威县宋昌杰口腔诊所 已帮助用户:111388
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎