遗传性运动失调性多发性神经炎应如何治疗?

会员59473510 22岁 已回复
同屋合租有个小伙子,他读研暑假里来打工,最近他说晚上有夜盲,眼睛很难过,室友建议他去医院检查,可结果他患有遗传性运动失调性多发性神经炎,现在他要去治疗,可是不知怎么治疗呢。遗传性运动失调多发性神经炎应如何治疗?
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门广赢 主治医师 辽源矿务局总医院 内科 一级甲等
擅长:脑血管病,蛛网膜下腔出血,特发性震颤,三叉神经痛,...
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问题分析:遗传性共济失调是慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病。有的有家族遗传病使,小脑损害为主。
意见建议:。可以口服辅酶Q10和抗氧化剂治疗,减慢病程的发展。防止并发症的出现。
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通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤 主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:你好,依据你的描述你邻居检查出患有遗传性运动失调性多发性神经炎,该病是常染色体隐性遗传性疾病,主要是体内一种叫做植烷酸α羟化酶缺陷引起的。
意见建议:目前为止,该病尚无有效的治疗方案,主要是限制饮食控制植烷酸的摄入。对于重症可行血液透析,具体情况详询医生。

黄冰 医师 内科 鄱阳县柘港卫生院 已帮助用户:30393
擅长:心血管疾病 胸部疾病

问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎是一种非常罕见的常染色体隐形遗传性疾病,主要表现为视力下降、夜盲、肌肉萎缩、感觉障碍、小脑性共济失调等症状。
意见建议:你好,本病目前还没有有效的治疗方法,血浆置换是治疗本病的唯一方法。

黄园园 护士 其他 阳信县人民医院 已帮助用户:7495
擅长:孕期营养保健,乳母营养保健,婴幼儿营养保健

指导意见:本病目前尚无有效治疗方法。限制饮食可降低血浆和组织中植烷酸的水平,应注意避免热卡不足和出现体重减轻,否则可能出现血浆植烷酸反常增高和多神经病复发

李贤 药师 药品保健品 内丘市人民医院 已帮助用户:97495
擅长:多发性骨骺发育异常,儿童钙尔奇,二十八味补肾胶囊,妇炎康分散片,活血止痛膏,降脂通络软胶囊,三金片,生脉饮,半硫丸,金莲花胶囊