我孩子12岁,被确诊为1型戈谢病,如果用酶取代治疗,每...

会员59570950 12岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我孩子12岁,被确诊为1型戈谢病,如果用酶取代治疗,每隔两周治疗一次,这样治疗的费用高吗?大概需几次一个疗程?
曾经治疗情况和效果:

刚确诊,还未进行实质性治疗。

想得到怎样的帮助:

酶取代治疗费用如何?大概需几次一个疗程?哪家医院可提供此治疗?

医生回答 共4条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
王凤村 主治医师 呼和浩特第四监狱医院 内科 一级甲等
擅长:擅长内科、外科、妇产科、儿科等各个科室常见疾病的诊...
已帮助用户: 190075
问题分析:你讲的戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,从名字上可以理解是葡萄糖脑苷脂过多引起的疾病,属于家族性糖脂代谢疾病,染色体隐性遗传,葡糖脑苷脂是身体细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在,由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。治疗主要是酶替代治疗、基因治疗、对症治疗和有脾功能亢进的脾切除治疗。
意见建议:你讲的替代疗法是使用葡糖脑苷脂酶制剂治疗,主要治疗戈谢病1型,治疗效果显著,预后最好,治疗方案需要按疗程长期治疗,每月的费用在200-300左右,根据用量的多少,有差异。
有用0
关注
赵跃成 梨园屯卫生院 中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
已帮助用户: 309943
指导意见:你好,一般需要使用药物修复调理,需要遵医嘱严格进行,费用还不能确定,需要定期做好检查
有用0
关注
任立存 威县贺营乡赵庄卫生室 儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
已帮助用户: 626588
指导意见:这样的治疗费用可能也是不太低的,不过具体的费用你需要咨询一下相关的医院,
有用0
关注
宋昌杰 医师 河北省威县宋昌杰口腔诊所 五官科
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎
已帮助用户: 111388
指导意见:你好,价钱没有办,法肯定的,一般需要使用药物修复调理,需要遵医嘱严格进行,需要定期做好检查
有用0
相关问答

戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,发生戈谢病以后,最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

是一种由基因突变引起的遗传疾病,基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪,有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏,脾和骨髓中。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病,它是染色体隐性遗传性疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传,主要症状包括生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大,尤其是以脾大更明显,出现脾功能亢,进门脉高压症,骨和关节也可以受累。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传。
小儿戈谢病的主要原因是基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是,葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中,导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型,慢性或内脏和非神经型;ⅱ型,急性型或婴儿型也叫神经型;ⅲ型,又称亚急性神经型。

王玉玮 主任医师 儿科 山东大学齐鲁医院 已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜 主任医师 儿科 广州医科大学附属第一医院 已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

戈谢病是"较常见"的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚,在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润,导致组织结构及骨质的破坏。

王相华 主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。