正常的女性应该是46，xx染色体，如果xx染色体上有异常，例如染色体缺失或者异位，或者染色体核型异常，例如46，xxy都会引起女性第二性征发育的异常，尤其是子宫和卵巢发育异常或者缺失，就会导致先天性闭经，可以做个详细的检查明确病因后对症治疗。
原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
一般原发性闭经的分类有三种。
对于闭经，WHO首先分为1型，就是不能分泌内源性雌激素，FSH的含量为正常或低于或低于，而促乳素（PRL）含量则为正常；II型是产生雌激素，FSH和PRL均为正常；III型是FSH增高，说明可能存在卵巢功能衰竭的情况。女性出现原发性闭经后，应注意及时就医明确实际原因。
月经是受下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴调节的，如果其中任何一个环节出现了问题，都会导致月经和排卵异常。想要正常的顺利怀孕，有正常的排卵才可以的，原发性闭经就很容易导致不排卵，顺利怀孕的可能性不大。
原发性的闭经通常与脑垂体功能等方面的问题有关的，需要去作内分泌的检查，如果有雌性激素等分泌低下需要长期补充。检查时要注意外阴发育和阴道分布情况，有无阴蒂肥大，阴道发育情况。
