我家孩子是糖原累积症,她有呕吐,关节痛,肝胀大,孩...

会员62439844 45岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家孩子是糖原累积症,她有呕吐,关节痛,肝胀大,孩子有21
曾经治疗情况和效果:

在同济治疗过,说她没得治

想得到怎样的帮助:

请问这种病真的没治吗、

医生回答 共3条医生回复 因不能面诊,医生的建议仅供参考
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吕瑞捷 主治医师 南宫市人民医院 儿科 二级甲等
擅长:小儿感冒,百日咳,小儿肺炎,小儿急性喉炎,维生素A...
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问题分析:糖原累积症属于遗传代谢性疾病,与基因缺陷有关,无法根治。
意见建议:但此病有不同类型,轻重不同。同济医院在这种病的诊疗方面是全国最好的,建议采信。
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胡凤姣 护士 资兴矿务局总医院 内科 二级甲等
擅长:肠道菌群失调症,慢性结肠炎,大肠息肉,结核性肠系膜...
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问题分析:你好,根据你的论述,建议去正规医院内分泌科检查诊治,
意见建议:注意防治低血糖,防治酸中毒,防治感染,别嘌醇治疗高尿酸血症,避免疲劳和和剧烈运动
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郭贞娟 护士 威县人民医院 内科 二级甲等
擅长:贫血,过敏性紫癜,血小板减少症,再生障碍性贫血,原...
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问题分析:患者你好,根据你所述情况,若长期坚持治疗,可以控制病情发展。
意见建议:建议预防感染,适当锻炼身体,需门诊复查,定期随访。
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相关问答

糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

如果宝宝经常呕吐,首先需要及时就医,及时就医,及时就医,明确病因,排除肠套叠、肠梗阻、阑尾炎等手术急症。
其次,如果经常呕吐,可以在短时间内禁食,排除手术后,可以吃少量多餐,吃一些清淡的食物。最后可以口服硫糖铝凝胶来保护胃部,同时口服一些有益的益生菌,比如双歧杆菌、乳酸杆菌、布拉氏菌等。然后密切观察患者的体温,呕吐,腹泻,腹痛,并按照医生的指示使用药物。

刘正新 主任医师 内科 首都医科大学附属北京朝阳医院 已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。