北京检测先天性代谢疾病(48种

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北京检测先天性代谢疾病(48种),后收到先天性代谢缺陷检测报告结果:酰基肉碱C5的浓度及C5/C4的浓度比值明显高于正常值,这些升高与异戊酸血症(IVA),甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏有关。
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院 外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:考虑是遗传代谢病的可能性大。建议去专业的遗传代谢病中心进行检查和诊断,然后对症治疗。建议去上海和北京的遗传代谢病医院。
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遗传代谢疾病,包括有很多,主要是以导致神经系统出现症状表现,可以出现发育延迟或者发育倒退,表现为癫痫、智力落后、生长发育落后,还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难等。

黄世昌 副主任医师 内科 北京大学第一医院 已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

一般情况下,婴儿先天性遗传代谢病有发育迟缓、全身性不适等症状,具体内容如下:
如果婴儿患有先天性遗传代谢病,通常会出现发育迟缓的情况,婴儿的生长发育可能会比同龄人慢,并且存在反应迟钝、注意力不集中等情况。此外,由于受到先天性遗传代谢病的影响,婴儿可能会出现呕吐、腹泻、毛发改变、有特殊体味等全身性不适症状,会对婴儿的正常生活产生影响。因此,家长应及时带婴儿就诊,尽早进行干预,以减少并发症及后遗症的出现。

周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

鞘膜积液不属于先天性疾病。
如果有大量的液体,可以通过服用药物来进行调节,如果有大量的液体,可以通过微创手术进行穿刺吸收。如果发生了这种情况,一般是因为新生儿出生后,如果没有彻底封闭的话,就会产生大量的液体,这种现象一般发生在一年以内,如果不做任何手术,就会自动消退,但是如果是两年之后,就必须进行外科手术,不然就无法痊愈了。如果发生了这种情况,如果出现了睾丸炎、附睾炎等情况,需要去正规的男科医院进行诊断,根据病因进行处理,一般认为鞘膜积液不是先天的,一般都是后天造成的。

李明 副主任医师 外科 中国医科大学附属盛京医院 已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

代谢性疾病是一类疾病。
代谢性疾病不专指某种疾病,指一类疾病,指人体内的某些物质,比讲脂肪,糖和蛋白质、嘌呤和其他代谢不正常,并造成物质受累或不足,导致的病症。由于各种原因,很多人在饮食方面会出现不规律现象,所以就容易产生一系列代谢性疾病。代谢性疾病发病原因可分为先天性与后天性因素如,糖尿病,高脂血症在生活中很常见、高尿酸血症等均是代谢性疾病。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

通常情况下,遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。
大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。

孙香兰 副主任医师 内科 山东省立医院 已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

冠心病并非天生的。在医学上,先天疾病的定义是从婴儿时期就开始出现的。引起冠状动脉粥样硬化的主要症状是心肌供血不足或心功能下降,冠状动脉粥样硬化是由遗传和环境两方面造成的。血脂异常、血压升高、糖尿病等都是后天形成的,所以冠心病并不是天生的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。

周恒 副主任医师 内科 武汉大学人民医院 已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治