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得粘多糖病最多能活几年

会员65173042 17岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
得粘多糖病最多能活几年
曾经治疗情况和效果:

在上海苏州等地检查过

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最多能活几年

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贾改琴 主治医师 中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院 内科 二级乙等
擅长:慢性心功能不全,冠心病,慢性肺源性心脏病,阵发性室...
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问题分析:粘多糖病是先天性遗传基因缺陷病,是一种少见病,主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶缺陷,导致组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。无特效的治疗方法,只是对症和支持治疗。
意见建议:此病因酶缺陷的类型不同,预后也不同。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。
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相关问答

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院 已帮助用户:0
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问题分析:粘多糖病是先天性遗传基因缺陷病,是一种少见病,主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶缺陷,导致组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。无特效的治疗方法,只是对症和支持治疗。
意见建议:此病因酶缺陷的类型不同,预后也不同。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。

贾改琴 主治医师 内科 中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院 已帮助用户:6227
擅长:慢性心功能不全,冠心病,慢性肺源性心脏病,阵发性室上性心动过速,早博