尿毒症主要是做肾功能检查。肾功能检查中的血生化里有测肌酐的项目，如果肌酐高，特别是高到600μmol/L-700μmol/L以上，可以马上确立尿毒症的诊断。尿毒症常出现的症状首先是恶心、呕吐、纳差、食欲不振这些消化道方面的症状。
尿毒症是慢性肾脏病晚期，已经出现肾脏结构和功能的严重异常，肾脏已不能排出人体的毒素、代谢废物和多余的水分，只有依靠血液透析或腹膜透析以排除体内毒素等代谢废物。腹膜透析是用腹膜作为半透膜，利用重力作用将配好的透析液，经导管灌入腹腔而达到清除体内代谢产物，纠正电解质紊乱的目的。尿毒症不能完全治好，除非通过肾移植恢复肾脏功能，可以达到治好。
尿毒症是很多慢性肾脏病，比如糖尿病肾病、高血压肾损害、慢性肾炎，这些肾脏病进展到终末期会引起肾脏萎缩，出现排出毒素，还有水分的功能受到影响，最后会导致水分蓄积，还有毒素排不出去会导致肌酐升高。临床上最主要的特点就是病人会有尿毒症面容，一般病人会脸色发黑、发暗，看起来比较脏一点，称为尿毒症面容。如果贫血比较严重的病人，也会出现脸色苍白。
尿毒症的症状：主要症状：病人会出现恶心、呕吐、食欲减退等症状；并发症表现：肾性贫血的病人会出现乏力、活动耐量减退；同时由于体内代谢物排泄障碍，导致血磷增高、血钙降低，被称为钙磷代谢紊乱，病人出现明显的皮肤瘙痒，如果此情况一直持续，会导致病人出现肾性骨病，同时还可出现关节疼、骨疼等症状。
原发性疾病，比如原发性肾小球疾病，这类有一部分会发展为肾衰竭，甚至进展到尿毒症。常常有一些遗传性因素会导致尿毒症，比如常见的Alport综合征或者多囊肾病都会进展到尿毒症。