无创性的DNA检测，主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量，来判定是否有染色体片段的剂量变化，以及是否有增加或消失。
羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞，通过培养，可以直接观察到胎儿的染色体，从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术，唐氏综合征的检测准确率在99%左右，而假阳性率在1%以下。
羊穿21染色体异常胎儿是唐氏儿，21染色体的异常是需要引产的，而且如果这样的宝宝一旦出生，家长和孩子都会很痛苦，比脑瘫儿还要严重，因为轻微的脑瘫是有康复机会的，但是21染色体这种先天性的疾病康复的几率等于0。正常的男性的染色体为46xy，正常女性的是46xx，21三体综合症，也就是唐氏综合征。
孕妇在做羊水穿刺提示21三体，没有引产，那在生产以后就会导致孩子的智力低下，同时孩子生长发育异常，而且孩子的面部也会出现畸形。由于21三体综合症目前为止，是没有任何医学手段可以将其治愈，所以在胎儿出生以后，就需要父母花费所有的精力和时间来照顾。
羊穿是比较准确的，羊穿21三体提示胎儿是智障，需要引产。因为21三体的胎儿，出生后会表现为面容丑陋，智力低下，而且容易合并心脏病等多个脏器畸形。怀孕期间产检，主要是为了生个健康可爱的孩子。既然羊穿21三体，提示胎儿是畸形，就没有必要把孩子生出来。孕期行引产术，可以减轻家庭和社会的负担。下次怀孕更需要加强产检，避免畸形儿的出生。
胎儿胆囊偏大的话，应该是胆道畸形引起的，可以先观察定期复查，只要是没有明显增大考虑，是没什么事的。孕期定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况，看是否正常，平时保持良好的心情，不要过度紧张，饮食要多样化，荤素搭配。
胎儿鼻骨未显示，首先考虑孕周太早未显示，其次被宫腔挡住了鼻骨，再次考虑是畸形导致的。怀孕三个月左右，NT检查来看胎儿颈项透明度和鼻骨情况。当彩超提示胎儿鼻骨未显示，首先考虑检查孕周太早，没有看到明显的鼻骨出现或者是由于在检查的时候，胎儿体位不配合，因此被宫腔遮挡住了鼻骨。再次还要考虑是由于胎儿本身的畸形而导致，常见的就是二十一三体综合征的胎儿，就会出现没有鼻骨生长。
