一般来说，人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查，有助于了解胎儿的情况，而且有利于进一步的采取措施。
此外，孕妇要合理的安排好作息时间，保持充足的睡眠，不能经常熬夜。
无创DNA检查染色体异常，不要过于紧张，再进一步做羊水穿刺的检查，确定胎儿的具体情况。因为无创DNA的检查，是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周做综合的分析，判断胎儿具体的发育状况，并不是准确的百分之百能够判断胎儿是否有问题。
产前无创检查也只是一种筛查，本身并不是产前诊断，也就是说，产前无创筛查有问题，并不代表就肯定是有问题，还需要进一步检查。应该去上级正规三级甲等医院行羊水穿刺检查，如果染色体还是异常，从优生优育角度要终止妊娠，注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，保持心情舒畅，忌生冷辛辣刺激性食物。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
