小头畸形表现在脑发育完成以后脑的重量明显低于正常，脑回过小或者没有脑回。大脑的发育明显的迟缓甚至在婴儿第3到5个月的时候就停止发育了，结果是孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷耳大，下颌后缩，前额狭小，头围特别小。
新生儿小头畸形主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或者根本没有脑回，大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿期的三到五个月的时候就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，比较大，下颌后缩，前额狭小，头围比较小，最大的不足42公分，患儿的前额与枕部平坦，囟门以及骨缝提早闭合。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿小头畸形病的主要症状是在脑发育完成后脑的重量明显轻于正常重量，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３-５个月时就停止发育，结果使患儿的头顶变得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米，病儿的前额与枕部平坦，囟门及骨缝提早闭合，体格发育明显异常，智力发育显著迟缓，有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
新生儿检查，是能够发现头部的一些畸形的通常，在母亲完成B超后，医生会说一些不排除小头畸形可能性。做B型超声会得到一些数据，但这些数据可能不够准确，可以换到医院，再检查，或做核磁共振，得到具体情况再判断。头部的畸形，会影响宝宝的健康，影响孩子的智力的。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
