重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染，压疮。智力不同程度下降，一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状，肌营养不良是一组遗传性疾病群，它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大，晚期严重损害身体健康，建议及时采取治疗，控制病情，避免对身体造成太大的影响。
肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。
小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期，典型临床表现为患者肌无力以面肌为主，肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生，婴儿期病人为此类疾病的重灾区。
建议注意对婴儿的营养摄入，尽量保证营养摄入充足，帮助孩子生长发育，避免导致营养不良，引发不适症状。
通常情况下，肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。
1、肌电图：可见肌源性损伤，不同类型之间有细微差别，强直性肌营养
2、肌肉MRI：能判断肌肉损伤的分布，以及肌肉萎缩程度、脂肪化
3、肌肉活组织检查：肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法，建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。
一般来说，进行性肌营养不良症的症状如下：
走路缓慢，脚尖着地，容易摔倒，走路姿势呈鸭步，还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，形成翼状肩胛，腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。
日常生活中患者应适当运动，比如慢跑、游泳等，还要注意个人饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
面肩肱型肌营养不良症是指肩至肘部的骨头（也就是肱骨）。
这种病是由于遗传原因造成的，它的DNA长度要比成人的长度更长，但由于某种原因，这种遗传因素会使第四条染色体的DNA长度小于成人，从而使第四条染色体的DNA长度低于成人，但由于某种原因，它会造成这种变化，从而使人类或多个其它的遗传因素造成这种病症。