脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA) 外显子7和8缺失纯合子
为了避免此疾病的发生，生二胎时要做哪些检查
脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。
脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征，临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止，这种疾病还没有特效的治疗方法。
脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。
小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病，是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。
目前对于脊髓性肌萎缩并没有特殊的治疗方式，主要是采取对症治疗的方式。对于肺部感染等并发症进行治疗。同时还需要保持良好的肺部通气状态，防止出现进行性肺不张，若出现其他病的几率是比较大的。
