有问必答>内科> 糖原贮积病
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性别:男年龄:标签:糖原贮积病
1、血液学检查:主要用于明确患儿一般状态,有助于协助本病诊断。多数患儿在低血糖发作时测血糖可见血糖下降,随病情发展出现乳酸升高、转氨酶升高、肌酐和尿素氮升高、血脂升高,剧烈呕吐者可有水电解质离子紊乱,
回复医生:周小凤
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糖原贮积病Ⅴ型患者目前基因治疗方面尚无明确进展,尚无针对基因和酶替代的治疗,仅可对患者出现的相应症状表现进行长期持续性的治疗,可使用药物进行干预,如使用血管紧张素转换酶抑制剂、丹曲洛林钠,同时还需要
回复医生:潘永源
小儿糖原贮积病Ⅸ型患儿的饮食需注意增加喂养频率,增加淀粉性食物摄入,避免低血糖发作。以及注意补充蛋白质食物。(1)小儿糖原贮积病Ⅸ型婴幼儿患儿需增加喂养频率,每2~3小时喂养一次,增加淀粉性食物摄入,避
糖原贮积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致,属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于染色体的PYGM基因突变引起,好发于有遗传因素的人群。基因突变:糖原贮积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化
1、血液检?耍嚎崭寡?墙档停?樗嵘?撸??卓山档停??灞??帷⑷?8视汀⒘字?⒌ü檀己湍蛩嵩龈撸??“屦じ铰屎途奂?δ艿拖隆?、糖耐量试验:因患儿胰岛素分泌不足,糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。3、胰高糖
糖原贮积病ⅴ型的主要症状有运动不耐受和继减现象,伴心率加快和气短,有时部分患者会出现肌痛痉挛和肌红蛋白尿症状,还有可能并发肌萎缩和急性肾功能衰竭等疾病。一、典型症状1、运动不耐受:运动不耐受主要表现为
糖原贮积病Ⅴ型患者的饮食护理应保证患者的营养需求,注意营养均衡,使用高碳水化合物饮食,适量蛋白质,增强抗病能力。(1)饮食宜清淡,少食多餐,宜多食用牛奶、鱼肉、豆类、鸡蛋等富含蛋白质的食物。(2)多吃
糖原贮积病Ⅱ型主要是因为染色体上基因突变导致,是属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要病因是GAA基因突变所致,好发于有遗传因素的人群。基因突变:糖原贮积病Ⅱ型主要是因为位于17q23染色体上编码酸性α-葡糖苷
1、生化检查:血清转氨酶明显增高,提示患者肝功能有损害,可辅助诊断。2、血氨测定:可提前判断患者肝功能,血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。3、腹部B超:常规做B超检查,一般可见肝脏增大、脾脏增大。4、酶学检
小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,导致体内分支酶缺乏,造成的糖原合成障碍疾病,在肝脏组织中出现大量异常糖原堆积。好发于有糖原贮积病Ⅳ型家族史的儿童、父母亲为近亲结婚者,其诱发
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所[详细]
脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopat[详细]
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacido[详细]
病情分析: 最好不要让宝宝看电视,现在的电视辐射太强,而且本身灯光强.....[详细]
病情分析: 性生活时间短属于早泄,早泄原因很多的,如:手淫,包皮手术.....[详细]