有问必答>内科> 糖原贮积病Ⅱ型
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性别:男年龄:42岁标签:糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基,因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了,溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体
回复医生:李京保
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性别:男年龄:35岁标签:糖原贮积病Ⅱ型肌肉萎缩呼吸困难
指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散,在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀。
指导意见:你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下:糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀
回复医生:易国良
指导意见:您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能
回复医生:杨海英
回复医生:王书杰
回复医生:郭芳
回复医生:刘东英
僵人综合征(stiffmansyndrome,SMS)[详细]
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病情分析: 最好不要让宝宝看电视,现在的电视辐射太强,而且本身灯光强.....[详细]
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