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小儿嘌呤核苷酸

小儿嘌呤核苷酸磷酸

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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。查看详细

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏问答

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏要做什么检查

提问时间：2023-02-21 00:50:29

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

1、体格检查：医生首先对患儿进行详细的体格检查，重点做神经系统检查，通过体格检查了解患儿有无全身肌肉痉挛、四肢或上下肢偏瘫、共济失调、震颤、生长障碍、发育迟缓等神经系统损伤的症状体征。2、实验室检查：

回复医生：周小凤

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什么是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

提问时间：2023-02-21 00:25:07

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，导致t细胞和b细胞缺陷，出现反复感染，可出现巨细胞，病毒腺病毒，EB病毒等感染。累及神经系统可出现痉挛，偏瘫，发育迟缓以及多动症等。累及血液系统可出现

回复医生：周小凤

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

提问时间：2015-07-24 11:19:43

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

指导意见：除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。

回复医生：吕日旭

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

提问时间：2015-02-01 07:44:28

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

指导意见：你好；这情况药物治疗效果不大，建议您可以接受骨髓移植的，一定要到正规医院治疗的，祝孩子健康成长。

回复医生：秦爱洁

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

提问时间：2015-07-29 09:41:03

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

指导意见：建议你到医院儿科做相关检查, 确定病因后处理比较好,不要盲目治疗,以免贻误病情.注意休息,禁忌辛辣食物 .具体的治疗方法由医生根据你的实际病情来制定适合你的最佳治疗方案

回复医生：刘丽华

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

提问时间：2009-11-26 00:10:01

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

　除非接受骨髓移植否则该病预后极差已知的33个病人中29人已死亡其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)5例死于肿瘤3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)2例死于自身免疫性疾病

回复医生：谭常志

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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药

提问时间：2009-11-17 14:30:02

性别：男年龄：标签：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

您好；建议口服嘌呤核苷酸磷酸化酶治疗，必要时去医院就诊，祝宝宝早日康复

回复医生：姚新太

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