有问必答>儿科> 小儿巨脑畸形综合征
|用户关注度：
性别：男年龄：标签：小儿巨脑畸形综合征
1、体格检查：进行身高、头围、前囟测量，发现与同龄儿童相比，生长发育过度。可发现前额突出、眼裂宽、下颌突出，尖下巴、手大足大等体格特征。2、基因检测：从受检者外周血中提取基因组DNA。染色体分子遗传检测报
回复医生：周小凤
共1个回答查看>>
小儿巨脑畸形综合征的病因和发病机制极为复杂，是常染色体显性遗传的先天性生长过度症，呈散发性，部分是家族性遗传，多是基因突变。1、遗传因素：约有70%～90%的患儿，可以检测出NSD1基因的异常，包括NSD1基因缺失
巨脑畸形综合征称无脑回-巨脑回畸形，也称光滑脑，是由于遗传和环境等多种因素，在脑发育8~16周成神经细胞从生发基质向大脑表面移行出现异常，导致大脑组织结构呈现严重异常的完全光滑的无脑回到巨脑回畸形，并伴精
性别：女年龄：1岁标签：小儿巨脑畸形综合征
指导意见：你好小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期骨骼发育生长过快头颅巨大智力发育迟滞的一种综合征流行病学可能为在子宫内所受病理因素影响或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性属显性
回复医生：华悠礼
性别：男年龄：2岁标签：小儿巨脑畸形综合征
指导意见：你好小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄时期骨骼发育比较快头颅生长巨大智力和脑力发育迟缓的一种病症这种儿童基本都是头脑巨大、智障、痴呆有事伴有抽搐是一种很严重的疾病
性别：男年龄：3岁标签：小儿巨脑畸形综合征
指导意见：你好谷类食物是中国传统膳食的主体不过患者越来越倾向于食用更多的动物性食物动物性食物所提供的能量和脂肪过高对病情的预防不利所以患者应以谷类食物为主、多样搭配的饮食原则
性别：男年龄：36岁标签：小儿巨脑畸形综合征
指导意见：你好有人认为本病征有家族性属显性遗传性疾病男性发病率高于女性(4∶1或3∶1)故通常被考虑为X性连锁遗传可能为在子宫内所受病理因素影响或下丘脑-垂体轴功能受损害所致本病征病因未明
性别：男年龄：44岁标签：小儿巨脑畸形综合征
性别：男年龄：1岁标签：小儿巨脑畸形综合征
指导意见：小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征病因未明可能为在子宫内所受病理因素影响或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性属显性遗传性疾病男性发病率高于女性(4∶1或3∶
性别：男年龄：4岁标签：小儿巨脑畸形综合征重度精神发育迟滞身体状况
指导意见：你好孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查血清学筛查等必要时还要进行染色体
精神发育迟滞(mentalretardation，M[详细]
脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮[详细]
脑积水是指过多的脑脊液在脑室和蛛网[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强.....[详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术.....[详细]
