最近，美国霍普金斯大学的研究人员在一项小型研究中发现，其子女有自闭症早期征兆的父亲，他们的精子DNA表现出不同的调控标记模式，可能会促成疾病的发展。这一研究结果四月十五日发表在国际权威杂志《国际流行病学杂志》（International Journal of Epidemiology）。
在美国，每68个孩子当中就有一名受自闭症谱系障碍（孤独症）的影响。虽然进行过大量研究，并已经确定了一些“罪魁祸首”基因，但大多数病例仍无法解释。然而大多数专家认为，自闭症通常是遗传的，因为该疾病倾向于家族遗传。在这项研究中，研究人员不是通过基因本身寻找可能的病因，而是通过帮助调节基因活性的“表观遗传标记”。
约翰霍普金斯大学医学院表观遗传学中心主任、分子医学教授Andrew Feinberg 指出：“我们想知道，在一个人患上自闭症之前到底发生了什么？”Wendy Klag自闭症和发育障碍研究中心主任、Bloomberg公共卫生学院精神保健系主任、本文共同通讯作者Daniele Fallin教授补充说：“如果表观遗传学变异是通过父亲传递给他们的孩子，我们应该能够在精子中探测到它们。”
除了比从女性卵细胞更容易取样之外，精子更容易受到环境的影响，这可能会改变它们DNA上的表观遗传学标记。Feinberg、Fallin和他们研究小组对44位父亲精子DNA上的表观遗传标记，进行了评估。这些男性是正在进行的一项研究的一部分，这项研究旨在评估孩子在诊断为自闭症之前受哪些因素的影响。该研究招募了已经生育一名自闭症患儿的孕妇，并收集了这些母亲、新生儿父亲及出生后婴儿本身的信息和生物学样品。在妊娠早期，研究人员从参与这项研究的父亲当中收集了精子样品。孩子出生后一年，使用Autism Observation Scale for Infants (AOSI)量表评估他或她的早期自闭症迹象。
研究人员收集了每份精子样品的DNA，并在整个基因组中的450,000个不同位置寻找表观遗传标记。然后，他们将一个标记存在于一个特定位点的可能性，与每名婴儿的AOSI得分进行了比较。他们发现了193个不同的位点，这些位点上缺乏或存在一个标记，与AOSI评分呈显著相关。
当他们探讨哪些基因靠近所确定的位点时，他们发现，其中许多基因靠近发育过程相关的基因，尤其是神经发育。尤其引人注目的是，10个位点里面有4个基因与AOSI评分联系最密切，靠近Prader-Willi综合征（一种遗传性疾病，与自闭症共有相同的行为症状）相关的基因。自闭症患者大脑中也发现了一些改变的表观遗传模式，从而更加使人相信，它们可能与自闭症有关。
该小组计划在更大型的研究中证实这个结果，以探讨受试父亲的职业和环境风险。目前针对自闭症风险，还没有可用的遗传学或表观遗传学评估测试。
