囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关的研究几乎是个空白。北京协和医院 呼吸科与基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在中国人中的发病情况可能并不少，如何筛查是关键。在过去2年时间中，该团队通过建立发汗试验和 基因检查诊断了7例中国CF患者，这些资料于2015年2月发表在《呼吸》(Respirology)杂志上(影响因子3.94)。
CF因囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因突变导致，临床表现为鼻窦炎和支气管扩张以及反复的呼吸道感染，胰腺外分泌功能不全 导致的反复腹泻和脂肪泻，此外男性患者还可以出现先天性输精管缺失。患者常因幼年出现的支气管扩张或长期铜绿假单胞菌定殖或感染而就诊，幼年和青少年期间 的死亡率高。但如果早诊断、早治疗，期望寿命有望达到40岁-50岁。
研究组通过长期临床探索，建立诊断CF的发汗实验和基因检查方法。2年内共诊断了7例中国籍CF患者，通过控制呼吸道感染等对症治疗，病 情控制良好。研究发现：中国人CF的CFTR基因突变类型与西方有很大差异，使用欧美CFTR常见突变组成的突变筛查平台很难发现中国的CF患者，因此即 使在西方，医生也不那么容易确诊中国裔CF患者。
Respirology杂志将本研究作为当期重点推荐文章，提示无论是中国还是西方的医生，都应该注意基于欧美CFTR突变谱建立的CF 筛查平台对中国裔的患者可能并不适用;临床医生应该关注那些临床表型并不典型的中国裔CF患者。论文通讯作者田欣伦副教授说，“该研究可能揭示了我国大量 CF患者的冰山一角，通过建立新的筛查平台，将使更多CF患者得到及时诊断和及时治疗。”
