2015年5月5日，葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）正式向欧盟药监局（EMA）提交了ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺 陷所致重症联合免疫缺陷症）基因治疗方法（代号：GSK2696273）的上市申请。这一基因治疗方法首先提取患者自身离体（ex vivo）造血干细胞，并在体外培养。然后利用逆转录病毒将正常ADA（腺苷脱氨酶）基因导入自体造血干细胞。最后将改造后的干细胞回输患者体内，达到治疗疾病目的。
本次上市申请是基于此前18例患者的治疗结果，全部患者均生存至今，最早的治疗患者到今天已存活超过11.5年。92%患者治疗取得效果。
虽然早在2012年，欧盟就批准uniQure公司治疗家族性高脂血症的基因治疗药物Glybera上市，该药也是西方世界第一个获批上市的基因治疗药物。但时至今日，仍未能真正商业化用于患者。究其原因，就在于新药真正用到患者身上还有很多繁复的工作，包括与政府、保险公司、医院、医生、药品流通 企业、患者等的多方面协调。这些工作对于小生物制药公司来说可谓难上加难，只有大制药公司通过多年的积累，才能顺利推进这些工作。所以GSK提交基因治疗 药物上市申请被认为是基因治疗领域又一个里程碑式事件。因为制药巨擎首次真正踏入基因治疗的临床应用领域，预示着基因治疗进入了实操阶段。
GSK对基因治疗非常看重，此前针对DMD的最大规模基因治疗临床试验GSK2402968外显子51跳跃III期临床试验也是GSK主导完成的。 此次针对ADA-SCID的基因治疗其实针对的患者人群非常狭小，全球估计仅有350名患者，而且本病现实中已有酶替代和骨髓移植可以治疗。所以恐怕商业 前景并不乐观，GSK更多的是表明一种姿态，抢占基因治疗领域的先机。接下来，GSK还会用同一治疗体系，很快跟进异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、地中海贫血、粘多糖贮积症I型等基因缺陷性疾病的基因治疗。除了GSK，世界级药企均以各种方式进入了罕见病基因治疗领域。
另外，本次的上市申请也树立了一个成功典范。非盈利组织（意大利Telethon基金会）资助完成先期研究，然后世界级药厂GSK接棒，双方签署协议，推进基因治疗真正走向患者身边。这一模式为今后更多基因治疗走向临床应用绘制了切实可行的路线图。
来源：微信号DrDaiyi
英文参考：GlaxoSmithKline files for gene therapy OK as a case of the jitters sets in
