从最初需要花费几十亿、上百亿美元到如今仅需一千美元就可以得到自己的遗传密码，基因测序技术的发展为渴望知晓自身遗传密码的人们提供了一个相对廉价而有效的方式，也为现代精准医学的开展提供了强有力的技术支撑。
随着基因检测费用的“平民化”和个体化医疗的发展，基因测序是否会成为人们日常生活中的常态？发展精准医学还将面临哪些难题？在6月6日由协和医院主办的首届“精准医疗与基因测序”大会上，中国科学院院士陈润生、中国工程院院士程京给出了他们的答案。
大数据处理面临小样本难题
中国科学院院士陈润生认为，随着精准医学的发展，基因测序将会成为人们生活中的平常事。“现在我们了解到的基因大约只占人类遗传密码的3%，另外97%的遗传密码还有待研究和探索，所以从基因组学这个角度来讲，我们还有太多的路要走，还有太多的知识有待发现。只有把基因组中所有遗传密码的功能和作用都搞清楚了，人类才会对自身的遗传密码有一个完整的认识。”
陈润生认为，随着科学家对人类整个基因组的不断解析，使人们对精准医学有更加深刻、更加具体的认识，“解析基因组密码毫无疑问将使精准医学更加精准，而随着基因测序技术的发展，对基因组非编码基因这类暗信息的了解，将是精准医学在基因组学上面对的一个重大的挑战。”
发展精准医学离不开大数据的整合和处理，陈润生告诉记者，“精准医学”需要处理和整合的数据量是非常大的，但很多处理数据的人只是把常规的程序对应一个大数据，这样的结果其实往往不可靠。
“这是因为我们面临着大数据中的小样本难题。”对此，陈润生解释说，“比如肿瘤，一百个同样肿瘤的患者中，基因变异可能出现在不同的位点上，因此，表观上来讲，他们患的虽然是同一种疾病，但从微观上来说，他们基因变异的位点不同。因此对于这样一个样本来讲，虽然能获得这个疾病的大数据，但真正相同的样本量却不多。”
“我们既希望有些治疗手段和药物能对尽可能多的人有用，也希望能照顾到每一个人自身的变异特点。”在陈润生看来，这是两个既矛盾又不断的互相影响的事件。这个事件如何在大数据处理当中得到平衡，也是数据处理需要考虑的问题。
发展精准医学，中国需要制定自己的路径图
“我们目前还面临许多问题比如小样本问题、生物网络的动态非线性问题，但我们完全可以根据我们自己的想法、自己的基础来建立精准医学，找寻中国自己的方向。”陈润生坦言。
对此，中国工程院院士程京深有同感：“发展精准医学，我们不能简单盲目跟风，一定要根据自己的国情，做好客观评判，制定好自己的路径图。”
程京认为，“精准医学已经很热了，但大家谈的比较多的是已经发生的疾病如何精准诊断和治疗。而作为一个人口众多的发展中国家，仅仅关注‘已病’不够，还需关注‘欲病’和‘未病’。”
“对于‘已病’来说，精准医学需要注重两个部分，一个是精准诊断，一个是精准治疗；对于‘欲病’来讲，则需要更多地关注精准检测和精准干预；而对于‘未病’，则需要重点做好精准预测和精准调理。”程京认为，中医在干预“未病”和“欲病”方面有着得天独厚的优势，在中国发展精准医学不应该摒弃中医药学，而应当结合中医药与现代分子技术，构建中国特色的精准医学发展路径，更好地为精准医学服务。“比如亚健康，中医就能够通过辨证施治的方式调节体质，解决西医解决不了的问题。”
精准医学发展有待进一步政策支持
“技术已不是问题，问题是政策的完善”。从事生物医药产业15年，尽管这些年随着国家创新体系建设的推进，政府和部门出台了一些鼓励创新创业的政策法规，但现实中却面临着诸多“玻璃门”的阻挡，这让程京颇为无奈。
程京举例说：“一个新的生物技术诊断产品研制出来后，尽管已经获得了国家药监局的证书，但在进入医院前，还必须由当地大型医院相关科室以该院名义向当地卫生部门提出申请，再由卫生部门联合物价部门共同对其进行审核，而物价部门什么时候能批就不得而知了。而且，各省有各省的物价政策，各市有各市的物价政策，所以我们就必须一个省、一个市地走流程。”
在程京看来，这样等待走流程的过程是一种时间和精力的浪费。他无奈地说，“这样的时间和精力如果投入到创新中，价值是无法估算的。”作为全国人大代表，程京已连续两年呼吁，对这类产品的物价能不能采取备案制，在国家审核通过后，各个地方可以根据当地的生活水平高低直接定价。
程京的呼吁得到了一定程度的回复。今年3月25日，国家发展改革委、国家卫生计生委和人力资源社会保障部联合发布了《关于非公立医疗机构医疗服务实行市场调节价有关问题的通知》，规定非营利性医疗机构的医疗服务价格可以正式采取市场调节的方式来确定。这个通知看似消除了收费障碍，但实际上，由于这些服务项目并未纳入全国医疗服务收费目录，医院就无法从系统中为患者开具此项服务。所以，政策利好并没有转化成企业利好。
“有了产品的准入，有了物价的批准，最后到了医院病人付不起费，他还是不愿意使用……”程京感叹：“所以，‘程京们的烦恼’其实只是解决了一部分，还有相当大一部分是有待解决的！”
“国家创新驱动发展战略为全社会带来了创新的激情和动力，但创新驱动应该是技术创新加上政策创新，只有当这两个要素都在驱动的时候，‘创新’这辆马车方可快速前行。”程京说。
