近日，中科院上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组与国内外科学家合作，检测到一段藏族特异的拷贝数缺失区域，有可能解决困扰科学家多年的高原极端环境生物学适应机制问题。相关研究已在线发表于《美国人类遗传学杂志》。
在该研究中，徐书华等发展了一种搜寻人群特异拷贝数变异的新方法，在DNA微阵列芯片的原始荧光信号中检测出一段藏族特异性缺失的约3400个核苷酸对的区域，同时通过多种实验技术和生物信息学分析技术，在2000多例世界范围的人群样本中确认了该段拷贝数缺失的发生几率。
研究人员发现该段拷贝数缺失的频率在藏族中高达90%，其中纯合缺失个体的频率达到50%；而在2000多个世界其他人群的样本中，其频率则只有3%，并且未发现携带纯合缺失的个体。通过参考现有的数据库和文献进行功能注释分析，研究组发现该缺失的序列上有组蛋白增强子的记号，并且与之前报道的血红蛋白浓度相关联的单核苷酸位点也具有很强的连锁效应。
同时，徐书华等人通过对拷贝数缺失区域实施长程PCR和Sanger测序法，进一步验证了这一缺失在藏族群体中的高频存在，并确定了该缺失区域的断点在基因组的精确位置。随后，研究组还对七个藏族个体进行了全基因组深度测序，并未发现除此之外的其他藏族特异的拷贝数变异——从而给予针对这个拷贝数变异进一步 研究的最大优先权重。该研究提供的一系列发现和证据，都提示了该拷贝数缺失在藏族低氧适应中可能的重要功能意义。
据悉，该项工作是与中科院昆明动物所、复旦大学、西藏民族学院、新疆医科大学、马来西亚UCSI大学、韩国加图立大学等多家单位的研究人员合作完成的。
