近日，江苏省南通大学附属医院妇产科研究所检测发现的4例染色体异常核型，被中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。《中国人类染色体异常核型数据库》已将这4例异常核型逐一编号，并正式收录。据悉，该院妇产科研究所迄今已发现11例世界首报染色体异常核型。
据该院妇产科主任、博士生导师张玉泉教授介绍，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。
此次检测出的4例染色体异常核型病例为两男两女。其中的两名女性为一对母女，女儿小丽(化名)今年才6岁，因为走路摇摇晃晃，语言表达能力明显偏弱，智力发育迟缓而就诊。
经检测，小丽的染色体核型中多出了一条9号染色体的短臂，因而患有9P三体综合征，造成智力低下、发育迟缓等症状。医务人员进一步追根溯源其父母的遗传因 素，发现其父亲正常，而母亲是一位染色体平衡易位携带者。虽然其母外观看起来和常人无异，但是由于染色体异常，导致了亲生女儿的先天性缺陷。
而两名成年男性病例中，一名男子31岁，其子智力低下，发育迟缓，该男子9号和14号染色体平衡易位，此前从未见过类似异常核型的报道。而他的儿子染色体也 为异常，不过之前已发现过同类异常核型。另一名男子今年34岁，因为妻子怀孕流产而前来医院检查，结果发现流产的元凶系该男子染色体异常导致，其15和 19号染色体平衡易位。
张玉泉教授指出，一些特殊人群生育染色体异常后代的可能性较大，这些人群主要包括年龄大于35周岁的高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方有染 色体结构异常、影像学筛查有高风险的特殊人群等。这类孕妇在怀孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要，应该到有资质的正规医疗机构抽取羊水标本检查胎儿染色体 情况，避免出生缺陷的发生。
