冰岛雷克雅未克市deCODE的遗传学家Kari Stephansson表示，考虑到有关基因功能的任何见解对于理解疾病的遗传基础是如此有用，这些数据可谓是“无价之宝”。
这项新研究是研究人员比较6万人(是之前工作的10倍)被称为外显子组(用于编码蛋白质)的部分基因组的结果。由美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的遗传学家Daniel MacArthur率领的研究小组，通过联系世界各地收集各自外显子组的研究团队从而完成了这一壮举。
在所有这些基因中，研究人员发现了1000万种位点在人们的基因中变化的突变。研究人员最近在一个预印本库中发布了这项研究成果，但尚未在同行评议出版物上发表该研究。
MacArthur的研究小组计算了如果这些变化是偶然出现的，则每个基因会有多少变异。随后他们比较了在每个基因中实际发现的变异数量。结果显示，有3230种基因要么没有观察到变异，要么与预期相比，只有少得多的变异——此类变异将导致一种基因发生故障。
这些数据表明，这些基因中只要有一个发生突变，胚胎通常便会死亡或人体便会因太病弱而无法生育——从而使得这种突变消失。里士满市弗吉尼亚联邦大学分子微生物学家Ping Xu表示：“没有显示出突变的基因应该是至关重要的，或是发挥着重要的生物学功能。”
Xu和其他研究人员也在细菌或小鼠中发现了类似的必需基因。并且MacArthur的研究小组报告指出，许多重要人类基因也与类似的关键细胞运作联系在一起，例如细胞的蛋白质加工工厂，就像在其他物种中一样。
通过分析发现，大约20%的人类基因与疾病有关，但许多依然是未知。并未参与该项研究的纽约市哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein表示，他将设法把这些基因与医疗现状联系起来。而Xu表示，由于这些基因看起来是至关重要的，因此“它们在药物开发过程中将因为潜在副作用和细胞毒性而被特别监测”。
其他研究人员则表示，MacArthur研究小组成功的关键在于收集了大量的DNA数据。而MacArthur本人在论文尚未正式发布之前拒绝对此发表评价。
西雅图市华盛顿大学人口遗传学家Joshua Akey表示：“他们通过分析多出一个数量级的人群从而获得了大量的信息，这是一项非常漂亮的工作。”
尽管如此，Goldstein很快就指出，3230并非人体内全套的必需基因，并且研究人员只有通过分析更多的外显子组才能够细化这一数字。
此外，外显子组并不能覆盖位于基因之间的DNA，后者帮助调节基因活性，并且这里的变化也是很重要的。最后，研究人员真正想知道的是每个基因必不可少的组成部分具体是什么。
Goldstein说：“这是一条非常漫长的道路上的另一个步骤，我们要了解在人类基因组中发生了什么以及没有发生什么。”
