中美研究人员12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。
这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。
报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说，已利用这种叫MARSALA的技术成功帮助两个病例，一个是常染色体显性遗传疾病，单个碱基缺失 导致突变，引起多发性骨软骨瘤的发生，其后代无论男孩女孩均有50%患病风险；另一例是发生在X染色体上的隐性遗传疾病，单个碱基发生替换突变，男孩携带 突变位点即患病，造成外胚层发育不良，无毛发、牙齿及汗腺，其后代男孩有50%几率患病，女孩有50%几率成为携带者。
同时兼任北京大学生物动态光学成像中心主任的谢晓亮说，经过MARSALA技术筛选后，这两对夫妇均已得到健康的后代，目前两个孩子都已经一岁了。
谢晓亮希望，这一研究成果今后能给更多的遗传病家庭带来福音。
人类的每一个体细胞都含有两套遗传物质，一套来自母亲，另外一套来自父亲，每一套遗传物质包含30亿个碱基，分布在23条染色体上。某单个碱基的改变有可能会改变基因组中编码，导致遗传疾病。而染色体的数量异常将会导致染色体疾病。
据谢晓亮介绍，在试管婴儿技术中，植入前胚胎遗传学诊断可淘汰遗传学非正常胚胎。但该技术面临的最大挑战是，每个胚胎能用于医学检测的细胞数量特别少，通常 只有几个细胞，现有的诊断技术必须先对这极少量的细胞进行数十万倍的扩增。但扩增过程中会出现有些碱基未被扩增出来或扩增失误等问题，从而导致诊断错误。
此外，目前临床上使用的技术要么只能检测少数几种染色体疾病，要么只能检测单基因疾病或染色体数量的改变，要么能同时检测单基因疾病及染色体异常但不能直接对突变位点进行分析。总体上，检测的准确性、可操作性及诊断成本都亟须进一步提高。
谢晓亮与北医三院的乔杰、北京大学的汤富酬及亿康基因有限公司合作，在国际上首次开发出MARSALA技术，其创新点在于能在单细胞水平上，通过一步高通量测序即可检测致病基因突变位点和染色体异常，同时完成高精度连锁分析，全面提高诊断的覆盖面和精准性。
研究人员说，MARSALA方法有着操作方便、成本低、精确度可靠性高等优点，对各种遗传病患者家系的兼容性高，而且适用范围广，目前突变基因已知的4000多种单基因遗传疾病都可采用该方法进行高精度植入前遗传学诊断。
