多趾畸形是婴儿出生时最常见的先天畸形之一， 其特征为出生即发现一个或多个赘生的脚趾。总体来看，其发生率约为2/1000，但是各地区和人种间存在一定的差异。例如在非洲人和亚洲人中，多趾畸形的 发生率远高于其它人种。在自然界中，多趾畸形也可见于其它动物，例如猫、马、猪和鸡等。
有研究发现，在多趾畸形中，赘生的脚趾多内含趾骨，伴或不伴重复的跖骨，部分严重病例中甚至可以发现跗骨的畸形。统计数据显示，多趾畸形中，赘生的脚趾可以 是发育良好、功能健全的，也可能是发育不良、功能缺陷的；50%的病例累及双侧，其中62%的病例双侧对称；34%的患者合并多指畸形，22%的患者合并 并指畸形。
与手部多指畸形一样，在诸多文献中，多趾畸形存在多种分类方法。单从肢体胚胎学发育的角度，多趾畸形可分为轴前型、中央型和轴后型，每一类型均存在遗传和人 种的差别。其中轴后型多趾畸形，赘生趾附着于足的第五趾，是多趾畸形中最常见的，约占到总数的77%～85%。在轴后型多趾畸形中，重复的趾骨合并膨大畸 形的跖骨头是最为常见的类型。多趾畸形可以为散发，也可合并其它部位的畸形，共同构成某一遗传综合征。
多趾畸形的患者中，有婴幼儿，也有成年人。他们有的为求改善脚外观，有的因长期足趾疼痛，有的因穿鞋困难，有的或许仅仅是因为心理因素而就诊，很少有患者是因为多趾畸形直接影响行走或站立而前来就诊的。赘生脚趾的切除及足外形和功能的重建是主要的治疗方法。
而与手部多指畸形不同的是，多趾畸形手术矫正的主要目的在于，在不影响行走和站立的前提下，尽可能地矫正足的外形。在诸多文献报告中，多中心的长期随访结果提示手术效果满意。
胚胎发育
下肢的胚胎发育始于受精后26～28天，并且于第8周形成足趾。这一阶段肢体发育迅速，易受各类因素影响而发生畸形。在细胞分子学层面上，足趾的发育及分化 是通过一系列复杂的分子信号通路调控得以实现的。三条信号通路调控肢体发育的三个方向：AER调控肢体由近端向远端发育，ZPA调控肢体由前方向远方发 育，WNT-7a则调控肢体由背侧向腹侧发育。三条信号通路间相互影响，相互作用，任何一条缺失或关键点发生改变，将会影响整个肢体发育，从而导致各类肢 体畸形的发生。同时，肢体畸形可能单独存在，也可能伴随其它部位的畸形，例如下肢的半肢畸形，可以伴随其它多个部位的畸形，共同组成某一畸形综合征。散发 型畸形和综合征类畸形在诊断，治疗及预后评估上，是截然不同的。如累及重要的器官及组织，需要与其它专业医师配合，共同诊治和评估，制定最为完善的治疗计 划，以免危及生命。
病因
多趾畸形的病因不明，30%～39%的病例有家族遗传。这提示多趾畸形可能为常染色体显性遗传疾病，其发病率受基因表达多样性和外显率不同的影响。而合并其 它部位畸形的综合征型多趾畸形，也多为常染色体显性遗传性疾病，但病情更加复杂严重，例如EllisvanCreveld综合征，Smith- Lemli-Opitz综合征，性幼稚－色素性视网膜炎－多趾(指)综合征(BBS)，21三体，13三体等。足趾的发育是由多个基因控制的，因而基因检 测不一定会发现异常，在临床并不适用，即使发现基因的异常，也对于临床诊断及治疗无多少裨益。
分类
与手部多指畸形类似，多趾畸形具有多种形态，各类型的手术方法及预后也多种多样。根据赘生足趾的解剖位置，Temtamy和McKusick将多趾畸形分为 大致分为轴前型(趾侧)，中央型及轴后型(小趾侧)三类。轴后型多趾畸形是最为常见的多趾畸形，约占总数的77%～87%；轴前型约占8%～15%；中央 型约为6%。这一分类方法与手部多指畸形一致，然而，多趾畸形的进一步分类并没有同多指畸形一样，引起足够的重视。每一类多指畸形都有特定的分类方法：轴 前型多指畸形——Wassel分类法，轴后型多指畸形——Stelling-Turek分类法，中央型多指畸形——Hirase分类法。在以往的临床工作 中，多趾畸形的分类大多直接套用多指畸形的三种分类方法。这些传统的分类方法具有很大的局限性，因为手以触摸、捏握等精细动作为主，而足以站立、行走等大 体动作为主。因而，近些年来，一些研究者针对足趾的解剖及功能特点，提出了许多新的多趾畸形分类方法。
1. 轴后型多趾畸形：轴后型多趾畸形，也就是小趾侧多趾畸形，约占整个多趾畸形总数的77%～87%，是最为常见的一类多趾畸形，在非洲裔人群中尤为常见。在 轴后型多趾畸形病例中，最为常见的类型为重复的趾骨以及膨大畸形的跖骨头。根据重复趾的发育程度，Temtamy与McKusick将轴后型多趾畸形细分 为A、B两亚型：A型为发育完全的足趾；B型为发育不完全的足趾，仅通过少量软组织相连。在诸多研究中，许多学者试图将三种多趾畸形的分类进一步细化。其 中最为重要的是Venn-Watson在1976年的研究，他的研究团队随访了65例接受多趾畸形矫正术的患者，平均随访3.2年，并且根据跖骨及足趾的 形态特征，将轴后型多趾畸形分为5型。这种分类法包括：完全重复型，Y型跖骨型，T型跖骨型，膨大跖骨头型和软组织赘生型。目前，这一分类方法应用最为广 泛，对于临床上手术术式的选择及术后评估具有一定的指导意义。
Blauth 和Olason在1988年通过研究提出另一种分类方法，根据赘生趾分叉的部位，沿纵向和横向两个方向上进行描述。例如，Blauth-Olason分类 法中，近节趾骨/5，表示在第五趾外侧，有一重复的足趾，包含一重复的近节趾骨。这一分类方法简单易懂，并且适用于轴前、轴后及中央型三种多趾畸形，但较 为笼统。
Lee 等和他的研究团队通过对113例多趾畸形患者的随访，提出了另一种轴后型多趾畸形的分类方法。根据赘生足趾的起点，将其分为5型：中节趾骨型，近节趾骨 型，漂浮型，第五跖骨型和第四跖骨型。其中，近节趾骨型进一步分为三类：侧方型，中央型和趾骨头型。在中节趾骨型，近节趾骨－趾骨头型，近节趾骨－中央型 和第四跖骨型这四类中，赘生趾是靠近中央的；而在近节趾骨－侧方型，漂浮型和第五跖骨型这三类中，赘生趾是在靠外侧的。五类中，近节趾骨－中央型是占比例 最大的。这一分类方法较Venn-Watson分类法更为详细，但是不能包含所有的多趾畸形。
除此之外，Seok等通过对532例临床病例的研究，发现多趾畸形手术方式的选择，并发症及残余畸形的发生，与赘生足趾的并趾畸形、足趾轴线偏斜及跖骨头畸 形这三种畸形的程度密切相关。因而，他们基于以上三点，提出一种新的分类方法，SAM分类法(并趾－轴偏斜－跖骨头畸形)。依据SAM分类法，轴后型多趾 畸形可分别根据这三种畸形的程度进行分类。类似于肿瘤的TNM分期，这三类畸形是相互独立的，每一类畸形依据程度不同，各自分三类，因此共有27类 (3×3×3)。并且对这532例多趾畸形的病例进行了SAM分类，结果提示，同一类型的病例，其手术方式的选择，术后并发症及残余畸形的发生具有高度一 致性。同TNM分期一样，这一分类方法对于制定个性化的治疗方案及评估预后具有一定的意义。但是，这一分类方法依据多趾畸形的三种不同临床表现，每种3 类，组合起来共有27类，有些繁琐，不适应于实际临床工作；同时，对于某些复杂的多趾畸形，SAM分类并不能将其包括在内。
2. 轴前型多趾畸形：轴前型多趾畸形较为罕见，约占多趾畸形的8%～15%，且多见于东南亚地区，如马来西亚，菲律宾等。Venn-Watson将轴前型多趾 畸形分为两型，第一型为完全重复的短小粗大的跖骨及足趾，第二型为正常的跖骨或膨大的跖骨头合并重复的足趾。这两类多趾畸形是最为常见的类型，但此分类法 并不能包括全部轴前型多趾畸形病例，相关的文献报道也少见，还须进一步的研究。
3. 中央型多趾畸形：中央型多趾畸形更为罕见，目前还没有特殊的分类方法，目前部分学者使用Blauth-Olason分类法，简单便捷。而有些学者认为，足 与手的中央型多趾(指)畸形有很多共同点：最常见于第四趾(指)，多数患者合并并趾(指)畸形，最常见的畸形为2型(部分重复的足趾以及膨大的跖骨头或趾 骨头。因此，他们使用手部中央型多指畸形的分类法，Stelling-Turek分类法。这一分类法是由Stelling和Turek通过对22位中央型 多指畸形患者进行回顾性研究得提出的，他们将中央型多指畸形分为3型：1型为仅有软组织的赘生，无骨质、软骨或肌腱；2型为部分重复的手指，包括重复的指 骨或关节，以及膨大的指骨头或掌骨头；3型为完全重复的、发育完全的手指，并包括重复的掌骨。Tada等根据是否合并并指畸形，进一步将2型中央型多指畸 形细分为A、B两亚型。这一分类法较Blauth-Olason分类法详细，对临床手术选择及预后也有一定的指导意义。
治疗
多趾畸形患者的临床主诉多种多样，例如疼痛，行走时足部不适，穿鞋问题，外形难看，心理障碍等。并且，临床主诉会随年龄的变化而不同。尽管可以通过订制特殊 的鞋，来弥补先天畸形造成的不便，但是早期行手术治疗可以减少对患者生活及心理的影响，因而主张早期行手术矫正。手术介入时期建议选择在幼儿时期，患儿学 会走路前。因为这一时期患儿正处于骨骼快速阶段，骨骼的适应性及可塑性强，可以弥补由手术介入造成的改变。在中国，由于地方医疗及经济条件的限制，有不少 患者是在成年时期才来就诊的，骨骼发育已然成形，患者已经适应了赘生足趾的存在。对这类患者行手术治疗时，术者需要考虑得更为周全细致，在改善足外形的同 时，必须保证对其功能未造成大的影响。
人类最开始是依靠四肢爬行的，在进化过程中，逐渐转变为直立行走。人类的手是劳动器官，劳动使手的构造十分复杂精巧；而足主要承担负重和行走功能，并且失去 了原始的抓握、捏拿等功能，分工的不同，使足与手在解剖和功能上都有很大不同。因此，人类足的结构与其它动物相比异常发达，最为显著的特征是有完善的足弓 结构，并且形成足的三个负重点。这三个负重点分别为第一跖骨头、第五跖骨头和跟骨结节，此三点形成三个弓，即内侧弓、外侧弓和横弓，这样的桁架结构，是人 体负重行走的基础。一旦足底失去三点中任何一点的支撑，其足弓结构不完整，足也就失去了负重能力。
因而，在多趾畸形手术矫正过程中，必须确保三个负重点的完整性。同时，对于前足底的生物力学研究证实，五个跖骨头均是重要的负重结构，不同步态时均匀地承担 不同比例的重量。进一步研究证实，人在静态站立时，第一跖骨头承担了最大负重比例，并且从趾到第五趾依次减小；而在步态运动过程中，趾的峰压强最高，并且 也是自趾向第五趾依次递减的。基于以上足的解剖学和生物力学特点，多趾畸形手术矫正的原则可以概括为：在不破坏足弓三个负重点和趾的基础上，以尽可能小的 损伤矫正畸形，使之具备正常或接近正常的足外形。
在手术之前，须要进行细致的体检及影像学检查，明确畸形的类型，制定恰当的、个体化的手术方案。赘生脚趾的切除及足外形和功能的重建是主要的治疗方法。而与 手部多指畸形不同的是，多趾畸形手术矫正的主要目的在于，在不影响行走和站立的前提下，尽可能地矫正足的外形，从而解除疼痛因素，解决脚与鞋不匹配，减少 赘生脚趾外伤风险等。
对于轴后型多趾畸形中赘生足趾的选择，一些研究者主张切除最外侧的足趾，不论其是否发育完全。而Kojima等则主张切除内侧的第五足趾，保留第六足趾。他 们认为，切除第六足趾后，出现第五趾的血运障碍的概率较大。同时，其手术切口瘢痕因为鞋的反复摩擦，存在继发痛性皮肤角化症的风险。Phelps和 Grogan则认为，赘生趾的选择不应单纯由位置决定，而是由足趾的轴线决定的。选择切除跖骨或趾骨轴线偏斜较大的足趾，保留轴线正常或偏斜较小的足趾， 尽量避免截骨，以最小的创伤获取最大的手术效果。
近期，另一些研究者主张在多趾畸形手术治疗时，充分考虑到患者的要求，制订个体化治疗方案。因为在众多多趾畸形病例中，足的外形是影响患者术后满意度的首要 因素。因而，许多研究者提出，多趾畸形手术治疗中，外形的矫正要比功能的重建重要。切除发育不良的足趾，并行截骨矫正，改善足外形，以获得良好的患者满意 率。同时，根据多篇文献报道，该手术的长期预后满意。术后的并发症包括截骨后骨不愈合，成角畸形，神经损伤等，此术前需要熟练掌握截骨矫形技术及显微技 术。
对于轴前型多趾畸形，因为第一跖骨头及趾在维持足的稳定性及功能上发挥重要作用，而且需切除发育不良的赘生趾，并行第一趾跖关节囊的修复及重建。有文献报 道，轴前型多趾畸形术后会有内翻或第一趾短小等并发症，须手术治疗。而对于中央型多趾畸形，因为其发病率低，罕有文献报道。其治疗方法从简单的订制特殊的 鞋，到复杂的手术矫正，并且其术后多会遗留宽大脚掌畸形，因此术前须认真评估，严格掌握手术适应证。
综上所述，多趾畸形是一复杂的，同时未受重视的问题。理解并熟悉掌握足的解剖学及生物力学特点，是对术者的基本要求。其手术矫正旨在不影响其行走和站立的前 提下，尽可能地矫正足的外形。这需要术者在术前仔细地考虑，制订全面的、个体化的手术方案，以最小的损伤，取得最佳的手术效果。
