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AHUS新的检测方法可在48小时之内提供诊断依据

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来源:医脉通 2016-01-13 11:20

近日,研究发现能够在48小时之内从遗传学角度诊断AHUS(非典型溶血性尿毒综合征)的新的诊断方法。相较于以前的其他鉴定方法(需4-13周才能出结果),这是一种显著的进展。AHUS的诊断速度及检测结果影响对病人的治疗策略,AHUS的诊断速度的提高能够使医生为AHUS患者尽快进行有效的治疗。

Machaon diagnostics公司CEO兼创始人Mike Ero说:“相信我们研发的aHUSGenetic Panel诊断AHUS的能力对该疾病的治疗将会产生深远的影响。该方法将为这些住在医院、美国大学医学中心、器官移植中心的住院病人产生积极的影响。”

AHUS是一种危及生命的进行性遗传疾病。AHUS被认为是一种少见病(在美国普通人群中的发病率为五十万分之一);然而,有些报告中某些地区的儿童群体中该病的发病率高达十五万分之一。

诊断为AHUS患者有50%在确诊1年内死亡、发展为终末期肾病或受到永久性肾损伤。这使实验室检测的结果对开具正确的处方,挽救生命,治疗疗程产生不同的影响。

研究人员NexGen测序技术快速检测(小于48小时)与AHUS有关的超过150种已知或者疑似基因突变、基因缺失和基因多态性。研究人员将继续为这项检测的鉴别、报告和诊断增加基因突变的种类。

关键词: 基因突变 尿毒症

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