阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是一种常见病、多发病，表现为睡眠状态下反复发生呼吸暂停、频繁觉醒、睡眠片段化、间歇缺氧及高碳酸血症，造成机体多器官系统特别是心脑血管损害和认知功能障碍。
目前OSA已成为全球的健康卫生问题。但随着肥胖人口的增多，OSA的发病率呈逐年上升趋势。虽然OSA的发病机制尚不完全明了，其诊断及治疗也仍然存在许多问题，但随着研究的深入，人们对这一疾病有了进一步的认识。
1993年一项具有里程碑意义的流行病学调查研究发现30～60岁人群中OSA的发病率男性为4%，女性为2%。然而由于肥胖人口的增多，OSA的发病率出现大幅上升，在西方发达国家已达10%～20%。即使在发展中国家如印度、巴西及我国，OSA的发病率也呈增高的趋势。
尽管OSA的发病包含多方面因素，但肥胖仍然被认为是关键致病因素之一。肥胖导致OSA的机制除脂肪在上气道堆积造成上气道解剖学狭窄外，还可通过其他多种途径促发并加重OSA。
研究结果显示，肺容量也是影响上气道管径的因素，肺容量增大可通过牵拉气管、支气管，使上气道管径增大。肥胖患者可出现胸廓活动受限，引起限制性通气功能障碍和肺容量缩小，降低了肺组织对上气道的牵拉作用，使上气道管径变小。另外，肥胖尚可影响OSA患者呼吸中枢驱动调控，增加环路增益，促发呼吸暂停的发生。环路增益是指通气对呼吸刺激的反应，当通气与刺激的比值≥1时说明环路增益增高，容易导致CO2过多排出。由于上气道扩张肌及呼吸中枢驱动都受CO2的调控，当体内CO2降低时，就可促发下一个呼吸暂停事件的发生。当通气与刺激的比值<1时，经过几个呼吸周期就可自动调节到正常稳定的呼吸。肥胖还可造成功能残气量的下降，降低了机体对氧和CO2变化的缓冲，使环路增益增大。
除此之外，肥胖本身又可直接导致高血压、心脑血管疾病和糖尿病等与OSA相似的器官系统损害。在研究和诊治OSA时，应特别注意肥胖对OSA发生发展的作用。呼吸中枢驱动水平也是影响OSA发病的关键因素。睡眠时由于大脑皮层对呼吸中枢驱动的调控减弱或消失，造成呼吸中枢驱动下降，促发上气道的阻塞。
研究结果显示，在OSA事件发生时，呼吸中枢驱动常常表现为下降而不是增大，提示若我们能在呼吸暂停发生时增加呼吸中枢驱动可能有助于气道的开放。微觉醒既是引起嗜睡和认知功能障碍的重要因素，也常被认为是中止OSA事件的主要途径。有关微觉醒机制的研究及其在呼吸暂停发生发展的作用已成为OSA研究领域的重要课题。
我们近来完成的一项有关微觉醒机制的研究，发现微觉醒的发生与呼吸中枢驱动输出没有固定的关系，提示OSA相关微觉醒的产生可能与缺氧和患者体内CO2的聚集有关，而与呼吸中枢驱动输出关系并不密切。另外上气道的塌陷性及体内水分的转移也是OSA的发病因素。上气道的塌陷性主要通过上气道临界闭合压反映。气道内压只有超过这个临界值才能打开。体内体液转移主要是由于睡眠平卧时下肢的水分往颈部转移，造成颈部体液量增高，加重了气道的狭窄。所以OSA的发生除了与解剖因素有关外，也与其他许多非解剖因素相关。
近期的研究结果进一步证实OSA的发病因素是多样性的，且有较大的个体差异性。通过对75例OSA患者进行系统的研究，发现36%的OSA患者有颏舌肌反应异常，37%伴有微觉醒阈值的降低，36%表现为环路增益增高。从整体看，OSA患者中28%存在多种非解剖因素的异常，提示OSA的治疗也应做到个体化。
OSA通常包括打鼾、上气道阻力增高综合征、低通气和呼吸暂停，这一系列疾病状态可以相互转变和共存。例如单纯打鼾的患者在喝酒或劳累后可出现呼吸暂停。当打鼾合并呼吸暂停或低通气事件时，患者发生高血压、心脑血管疾病及糖尿病等疾病的风险增高，因此应给予干预。虽然单纯打鼾的患者常因影响同房伴侣的睡眠质量前来就诊，但单纯打鼾是否一定会造成机体损害尚有争论，特别是在中老年人群中，单纯打鼾的发生率可高达50%以上，当大多数人群都偏离了"正常值"时，这一表现应视为正常生理反应还是病理变化可能值得进一步研究。
上气道阻力增高综合征的概念最早由美国学者Guilleminault等提出，将表现为白天嗜睡，夜间打鼾并伴有呼吸努力增高相关的微觉醒，但没有低通气和呼吸暂停事件的患者诊断为上气道阻力增高综合征。经典的呼吸努力相关的微觉醒事件的检测方法是通过食管压检测呼吸努力，热敏传感器检测气流，但在同时使用热敏和鼻压力传感器时，常难以发现典型的上气道阻力增高综合征的患者，这可能是由于可气流检测敏感性提高，从而减少了上气道阻力增高综合征的误判。
OSA的诊断有赖于呼吸中枢驱动的准确检测，临床上常采用胸腹带反映呼吸中枢驱动，但睡眠过程中胸腹带可能因移动脱落造成信号丢失，将导致原本应为阻塞性的呼吸暂停事件误判为中枢性，既往报道以胸腹带判定的中枢性呼吸暂停中误诊率可达30%。
低通气事件定义和判断也在很大程度上影响了OSA的诊断：一方面常规胸腹带不能区分低通气的性质，另一方面低通气的判定标准尚不统一，有的采用气流下降30%～90%，有的采用气流下降50%～90%为标准，同时由于伴随指标也存在标准不统一的现象，以微觉醒或SaO2下降3%或4%进行判定，同1例患者的结果可能因使用不同的判断指标而不同。在这种情况下，即使我们以呼吸暂停低通气指数>5～15次/h定义为轻度OSA，15～30次/h定义为中度，>30次/h为重度，也可能由于低通气事件的判断标准不同而导致患者的实际病情与诊断不符。
因此，病情严重程度相似的OSA患者的临床症状和病理损害存在差异的原因，除了与OSA的表型有关外，也可能与OSA诊断标准有关。
OSA的诊断主要通过整夜睡眠多导图，包括记录脑电、眼电、血气及通气等信号，既耗费时间也需要大量的人力物力。从研究角度来看，PSG的价值不可忽视。
然而OSA发病率高，单纯依靠PSG不能满足广大患者的需求。简便、可家庭使用的便携式监测仪可能对OSA的筛查和治疗有更重要的价值。便携式监测仪一般包括血氧饱和度和呼吸气流，有些还配有胸腹带以检测呼吸运动，判别呼吸事件是中枢性还是阻塞性。
最近在欧洲进行了一项单通道鼻腔压力气流信号诊断和管理OSA患者的研究，其结果显示，单通道气流检测可用于社区OSA的诊断及界定患者是否需要持续气道正压通气(CPAP)治疗，但是这一研究结果可能不适合推广到医疗保障系统不同的国家。由于欧洲CPAP治疗由医疗保障体系提供，患者发现CPAP不合适可退回医院，而我国OSA患者的CPAP治疗尚未纳入医保，患者需要自费购置CPAP，若购置后发现不合适，退回给经销商存在较大困难。另外，评价家庭便携式监测仪在管理OSA患者的有效性上，不仅应注意降低AHI指数，更应注重在治疗和预防心脑血管疾病方面的长期价值。
在全面推广家庭便携式监测仪诊断OSA群体前，还需有大规模的临床研究数据支持。对于合并存在心力衰竭、脑血管意外和神经肌肉等疾病的患者，可能表现为明显的中枢性呼吸事件，单通道家庭便携式监测仪对此类患者的诊断具有局限性。
临床上我们有时会遇到一些高龄的OSA患者，表现为长达数十年的打鼾和睡眠呼吸暂停病史，但并没有出现明显的嗜睡、认知功能损害和心脑血管病变，这一现象提示OSA的表型在疾病的发生发展中起到重要作用。如果能够寻找到一种预测心脑血管疾病和认知功能损害的标志物，针对性地选择患者进行干预，既可大幅度节约医疗成本又可早期防治OSA患者的心脑血管病变，提高其生活质量。综上所述，我们在OSA的发病机制和诊断上已经取得了很大的成绩，但仍有众多的问题等待进一步研究解决。
