婴儿期最常见的血管瘤是婴儿性毛细血管瘤，而先天性血管瘤相对少见，后者多在胎儿期就开始生长，至出生时体积达最大。来自日本的 AboEllail 博士等人在 2015 年第 12 期的 J Ultrasound Med 杂志上报道了 1 例经多种成像模式诊断的先天性血管瘤。
孕妇，30 岁，G2P1，19+6 周因怀疑胎儿颈部囊肿来我院就诊。二维超声显示一单活胎，大小符合孕周。胎儿左背部、前胸部可见多房巨大囊性肿物，向左上肢延伸（图 1A）。三维超声和 HDLive 成像清晰显示胎儿左侧颈部和左胸部多瘤样肿块，向左上肢、腋窝及左背部延伸（图 1B）。
煊影成像（HDlive silhouette）可显示该不规则肿块的准确位置、走向（图 1C）及肿块内部结构。其他部位未发现肿块和先天性异常。羊水指数正常。患者选择终止妊娠，10 天后引产一 396 g 女婴（图 1D）。经家属同意后对该肿块进行活检，结果示海绵状血管瘤。
图 1 胎儿巨大血管瘤声像图：图 A 为妊娠 19+6 周二维声像图显示多房囊性肿块向左上肢延伸，隔膜厚薄不一（左）；彩色多普勒显示肿块中心可见动脉血流信号，周边未见血流信号（右）；图 B 为同一胎儿同期三维声像图（左）和 HDLive 成像（右），HDLive 成像显示多瘤样肿块处皮肤呈淡蓝色，而三维声像图未显示颜色变化；图 C 为煊影成像清晰显示透明化肿块形态不均则，与平滑的胎儿正常轮廓不同；还可见肿块内部结构，肿块向胎儿颈部、左胸部、腋窝及左上肢延伸；图 D 为妊娠 21+2 周引产后照片，肿块大体观及位置与 HDLive 成像相似
作者指出，虽然先天性血管瘤为良性肿瘤，但仍有必要进行准确产前诊断，因为巨大血管瘤压迫关键部位可产生严重并发症。卡梅综合征是另一个严重并发症，由血管瘤内部消耗血小板引起，导致血小板数目减少，从而发生微血管病性溶血性贫血和消耗性凝血病。巨大血管瘤还可导致高输出心衰和低免疫力胎儿水肿。因此，准确进行血管瘤的产前诊断非常重要，血管瘤的准确位置也是判断预后的重要因素。
先天性血管瘤的重要诊断依据是二维声像图上表现为多囊样回声的肿块，彩色多普勒示其内可见血流信号。然而，当肿块内出现钙化、变性、血栓形成和内皮增殖时，其超声表现常缺乏特异性，而易被误诊为畸胎瘤。此外，部分血管瘤的彩色多普勒可表现为无血流信号。
本病例中，二维声像图显示胎儿左胸前面、左上肢及左背部可见一多房囊性肿块，隔膜厚薄不一。彩色多普勒显示肿块内可见血流信号，实时高清成像清晰显示多瘤样软组织肿块，呈淡蓝色，与引产后所视血管瘤表现相似。多瘤样、不规则分叶状淡蓝色肿块的表现与淋巴水肿不同，后者肿块表面光滑。
