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基于临床及血清学的重症肌无力分型新进展

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作者:奚剑英 来源:华山医院神经内科 2016-01-26 16:55

作为神经肌肉接头最常见的自身免疫疾病,重症肌无力(MG)一直以来都是根据临床症状的受累范围和严重程度进行分型,如 Osserman 分型、MGFA 分型等,但传统的分型很难指导患者的治疗选择和预后。2015 年 The Lancet 最新 review 提出了基于临床及血清学的新分型:

1. chR 抗体阳性的早发型 MG

发病年龄 <50 岁,AchR 抗体阳性,除外胸腺瘤。这组患者大多伴有胸腺滤泡增生,胸腺切除术可改善 MG 症状。患者中女性患者是男性的 3 倍,同时患者可合并其他自身免疫病。该组患者与 HLA-DR3,HLA-B8 基因型相关。

2. AchR 抗体阳性的晚发型 MG

发病年龄 >50 岁,AchR 抗体阳性,除外胸腺瘤。该组患者罕有胸腺增生,胸腺切除术无效。男性略多于女性,与 HLA-DR2,HLA-B7 及 HLA-DRB1*15:01 相关。

3. 胸腺瘤相关 MG

10%~15% 的 MG 患者可合并胸腺瘤,MG 是胸腺瘤最常见合并的副肿瘤综合征,约 30% 的胸腺瘤患者出现 MG 症状,胸腺瘤也可同时合并纯红再障及神经性肌强直等副肿瘤综合征。几乎所有患者 AchR 抗体阳性。

4. MUSK 抗体阳性的 MG

1/3 的 AchR 抗体阴性患者可出现 MUSK 抗体,约占所有 MG 患者的 1%~4%。该组患者大多为成年起病的全身型 MG,易累及延髓肌。40% 的该组患者以延髓肌无力为首发症状,伴面肌、舌肌、抬头肌和呼吸肌无力,易出现肌萎缩;肌无力症状波动不显著,胸腺切除术无效。与 HLA DQ5 相关。

5. LRP4 抗体阳性的 MG

19% 的 AchR 抗体阴性患者可出现 LRP4 抗体,女性患者更多见,患者表现为眼肌型或轻度全身型 MG。20% 患者在发病 2 年内仅有眼外肌受累,呼吸肌受累罕见。胸腺萎缩、正常及增生均有报道。

6. 抗体阴性的全身型 MG

上述抗体常规检测阴性。20%~50% 的患者用 CBA 法可检测到上述低亲和力抗体,可同时合并 Agrin 抗体。

7. 眼肌型 MG

东亚地区,早发 MG(发病年龄 <14 岁)中多见。症状仅局限于眼外肌。90% 在 2 年内症状没有向全身型发展的病人最终为眼肌型 MG。50% 患者可出现 AchR 抗体,MUSK 抗体罕见。

参考文献

Gilhus NE, Verschuuren JJ. Myasthenia gravis: subgroup classification and therapeutic strategies. Lancet Neurol, 2015, 14(10):1023-36


关键词: 神经肌肉 胸腺瘤 重症肌无力

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