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6 月龄男婴血清「牛奶样」外观 检验从何入手?

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作者:汐芮 来源:丁香园 2016-02-16 17:38

近日,Sarah 及 Jude 在 Clin Chem 期刊上发表文章,分享了一则「6 月龄男童血清呈牛奶样」的病例。

病例快览

男性婴儿,6 月龄,体格检查发现脾脏肿大,无其他阳性体征和相关病史。患儿为足月剖腹产,生长发育正常。申请血常规及代谢相关检查,但因标本严重脂血退回。收入小儿消化内科诊治。

患儿 7 月大时行体格检查,重 10.4 Kg,身长 71 cm,头围 44.5 cm,生长曲线图提示婴儿在出生时 BMI 在第 60 百分位数,6 月时上升至第 99 百分位数。在婴儿左耳垂、右眼外眦、腹部及背部发现多处脂肪瘤。腹平软,脾肋下 2 cm,肝脏未触及,腹部无其他包块。

家族史方面,患儿祖母曾因胰腺炎而导致高甘油三酯及高胆固醇脂血症。

相关实验室检查:

腹部 B 超提示脾脏 8.5 cm(参考上限为 6.5 cm),血常规提示贫血,白细胞计数、凝血功能、纤维蛋白原、脂肪酶、尿酸、甲状腺功能均正常。血脂全套提示,总胆固醇酯、甘油三酯升高,LDL 正常,HDL 降低,VLDL 由于甘油三酯水平过高无法计算,AFP 正常。脂蛋白电泳提示甘油三酯含量升高,总胆固醇酯降低,HDL 降低,乳糜微粒(α、β带)正常,前β带升高,VLDL、LDL 由于高浓度的甘油三酯而无法检测。电泳结果提示家族遗传性Ⅳ型高脂血症。患儿父母行脂蛋白电泳,母亲血脂正常,父亲血脂水平与患儿类似。

为何脾大?

临床上引起脾大的原因有多种,譬如溶血性贫血、门脉高压、恶性肿瘤、嗜血细胞综合征、糖原累积症。根据实验室检查结果基本可以排除这些疾病。患儿多处脂肪瘤及严重脂血将疾病范围缩小到脂质代谢异常。

在青少年儿童,如果血清甘油三酯水平升高,一般考虑肥胖或 2 型糖尿病,但在婴幼儿时期就发生,通常会考虑由遗传因素引起的家族遗传性高脂血症。临床上常用弗 - 李分类(Fredrickson and Lee classification,FC)区分不同的脂质代谢异常。FC 使用多种参数进行分类,如血清脂质水平、离心后血清外观、脂蛋白电泳等。

根据 FC 的诊断标准,本例患儿为Ⅳ型高脂血症:标本 4℃ 过夜后,上层清亮,脂蛋白电泳提示前β带增加。

Ⅳ型高脂蛋白血症是一种常染色体显性遗传病,在美国发病率大约为 1/300。该病在空腹血甘油三酯 ≤ 500 mg/dL 的成人患者中多见,很少见于婴儿。该患儿父亲的血脂情况与其类似,也支持该病的常染色体显性遗传特性。该病的主要治疗方法还是控制饮食,严格控制脂肪的摄入量,饮食中可添加鱼油以降低甘油三酯水平,还要加强锻炼。

要点谨记

1. 引起脾大的原因有糖原累积症、恶性肿瘤、门脉高压、高脂蛋白血症等,需要进行一系列的实验室检查以鉴别诊断,包括血常规、血脂全套、腹部 B 超。

2. 临床上常用 FC 分类法结合患者临床症状和实验室表型对高脂血症分类。

3.Ⅳ型高脂血症以甘油三酯明显升高、伴有胆固醇酯正常或稍高为主要特征,血清严重脂血,4℃ 过夜上层清亮,脂蛋白电泳前增高。

4.Ⅳ型高脂血症患者可能并无明显临床症状,有的也可发生急腹痛;体格检查可能无明显异常或者肝、脾肿大,身体多部位出现脂肪瘤。


关键词: 牛奶样血清 血常规

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