我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿“K宝”1月29日在上海诞生。该技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，也是全国应用该技术的第一例第三代试管婴儿。
小“K宝”的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，该病是由先天缺陷所致，目前还没有治疗方法。这是因为小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者， 2012年到2013年间，母亲曾先后怀孕两次，可惜两次羊水穿刺产前诊断的结果均显示胎儿患有遗传病，不得不引产。
夫妇俩来到复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科求助，经会诊，医院针对这种单基因遗传病，决定采用最新的核型定位基因芯片技术先挑选出健康、不会发病的胚胎来帮助母亲怀孕。据了解，目前对该遗传病的诊断采用的单体型分析法，必须针对每一种单基因疾病进行个体化设计，诊断周期长，且价格昂贵;而核型定位基因芯片技术所设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个基因上的相关位点，大大缩短了检测时间，诊断成功率接近100%。
小“K宝”的父母通过促排卵、授精及囊胚培养等过程，获得了4枚囊胚，该院技术人员再利用显微操作技术从其滋养层细胞中取得3至5个细胞，立即进行DNA扩增，随后进入胚胎检测和分析流程，又通过核型定位技术对夫妇、患儿及4枚囊胚进行DNA排列，并通过特定软件将该家系中携带致病基因的两条单体型DNA找了出来;接着对胚胎进行数据判读，挑选出不带致病基因的胚胎。幸运的是，终于找到了一枚既不患病、也不存在其他染色体异常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功着床并正常发育。后经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因完全正常。这对均携带先天性肾上腺皮质增生症基因的夫妇，终于迎来了一个健康的小“K宝”。
据悉，核型定位基因芯片技术在单基因病植入前遗传学诊断应用方面优势突出，可同时连锁分析近30万个位点，为保证自身携带的遗传疾病不被传递给孩子，确保家庭后代的安全，目前该技术是最合适的选择。
