研究人员一开始只是想为罹患新生儿型类早衰症(NPS)的患儿寻求答案，这种罕见遗传病会阻止机体累积脂肪，结果现在却获得了一个有可能影响数百万2型糖尿病患者生活的研究发现。他们将研究结果发布在今天的《细胞》（Cell）杂志上。
论文的资深作者、贝勒医学院医学遗传学家Atul Chopra博士，首先在2013年发现了两名罹患这种罕见疾病的患者（全世界只有少数患者被描述患有此病，且病因未知）。在那时，全基因组/外显子组测序还才刚开始被用来寻找从前无法解决的医学/遗传学谜题的答案。
Chopra 长期以来对了解能量代谢疾病感兴趣，NPS患者极低水平的身体脂肪激发了他的想象力。两位患者要带着这种“神秘”的疾病度过他们的一生，当Chopra认 识到测序技术可以用来攻克这一问题时，邀请了两位患者来到德克萨斯儿童医院的遗传学诊所进行了最初的访谈和测试。
利用全外显 子组测序，Chopra和同事们发现一种遗传突变似乎对NPS负责。但对于这一突变导致NPS的机制却仍不清楚。将这一问题带到实验室，研究人员阐明了这 些突变阻止了患者生成一种从前未知的激素。这种新发现的激素叫做asprosin，似乎是由脂肪所生成。它去到肝脏，在那里指示肝脏释放葡萄糖进入血流 中。asprosin 异常低水平的NPS患者无法完成这一任务，显示出低血糖和胰岛素。
与之相反，高血糖和胰岛素的肥胖/ 糖尿病患者显示asprosin水平高于正常。利用这一信息，研究人员确定他们可以开发出一种抗体来对抗它，利用这种抗体来中和asprosin，这一过 程就叫做免疫隔离（immunologic sequestration）。他们有可能通过这种方式来减少肝脏释放的葡萄糖量，使得胰腺细胞释放较少的胰岛素。
“我们开始想知道，这可以成为一种治疗糖尿病的方法吗？”Chopra说。
为了验证这一概念，他们用这种抗体治疗了糖尿病，发现即便单次剂量的抗体也能很好地起作用，将它们的胰岛素水平降低至正常范围。当在更长的时间内治疗这些小鼠时，它们的胰岛素抵抗完全正常化。
Chopra 说：“这一结果让我们绕了个大圈。我们从一种极为罕见的遗传病开始，利用了从这些患者处得到的信息，发现可以靶向一种新激素来治疗影响更多人的一种不同的 疾病。如果人类糖尿病患者能够以与糖尿病小鼠一样的方式响应asprosin抗体，这一发现可以促成一种糖尿病新疗法。这就是研究罕见人类遗传病的价值所 在。有时候，除了一开始研究的小群患者，这样的努力还可以影响更多的人。”
作为这个故事开始的其中一名NPS患者Abigail Solomon对这些结果感到非常兴奋：“Chopra博士的工作不仅为罹患我这种疾病的人们，也为糖尿病患者找到治疗方法铺平了道路。有机会参与这一过程我感到骄傲和荣幸。”
