炎症性肠病（IBD）是一种病因复杂且未明的疾病。既往遗传研究表明，只有很少一部分IBD的疾病变化是由基因变化导致的，这一现象提示我们表观遗传调控在IBD病因学中的潜在作用。因此，为评估DNA的甲基化改变与溃疡性结肠炎（UC），克罗恩病（CD）及其疾病活动性的相关性进行一项研究。
研究利用Infinium Human Methylation 450 BeadChip技术分析了149例IBD患者（61例UC，88例CD）和39例正常对照者的外周血单核细胞（PBMC）的DNA的甲基化程度。同时利用焦磷酸测序和荧光定量PCR进行技术层面和功能层面的验证。筛选出的表达差异最大的差异性甲基化位点（DMPs）在儿童IBD患者和对照者的肠黏膜组织中进行交叉验证。
共有3196个位点被探针捕捉到在CD患者和正常对照中出现差异甲基化，1481个位点在UC患者和正常对照中出现差异甲基化。这些DMPs中，有45%的DMPs在CD患者和UC患者中出现重叠。与IBD相关性最显著的差异性甲基化区域（TRIM39-RPP2的启动子区域）在儿童UC患者的结肠黏膜中出现明显的低甲基化。此外，通过焦磷酸测序的方法证实了TRAF6的高甲基化，且在IBD患者的PBMC中发现TRAF6基因的低表达。
这些数据为IBD易感基因的表观遗传学调控和分子机制提供了新视角，有助于我们更好的理解IBD的发病机制。
