重症肌无力是最常见的神经肌肉接头神经冲动传导障碍性疾病，是目前最具特征性、认识最充分的自身免疫性疾病之一。
典型临床表现为是眼肌、延髓肌、四肢肌和呼吸肌无力，程度呈波动性并且累及肌肉的组合不一定；
神经肌肉接头突触后膜的蛋白(乙酰胆碱受体或受体相关蛋白)受到抗体介导的、T细胞依赖性免疫攻击，造成肌无力。故血清自身抗体在重症肌无力诊断中发挥重要作用。
常见的抗体有乙酰胆碱受体自身抗体(autoantibodies against the acetylcholine receptor, AChR-Ab)和肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(antibodies to muscle specific tyrosine kinase, MuSK-Ab)；
1.乙酰胆碱受体抗体
实验室确诊重症肌无力的第一步是进行免疫学检测来发现循环中AChR-Ab的存在。有3种AChR-Ab亚型：结合型、阻断型和调节型抗体。(98%-100%)合并胸腺瘤的重症肌无力患者为上述抗体血清学阳性。
结合型抗体检测最敏感；
中至重度全身型重症肌无力—93%
轻度全身型重症肌无力—88%
OMG—71%
健康人群—中几乎没有假阳性结果
Lambert-Eaton肌无力综合征—(5%)
运动神经元病—(3%-5%)
多发性肌炎—(<1%)
假阳性—原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、不伴重症肌无力的胸腺瘤以及重症肌无力患者的一级亲属。
2.MuSK抗体
MuSK-Ab见于38%-50%的AChR-Ab阴性的全身型重症肌无力患者。MuSK是一种受体酪氨酸激酶，在发育过程中介导聚集蛋白依赖性AChR的集聚和神经肌肉接头的形成。
MuSK-Ab阳性而AChR-Ab阴性的重症肌无力患者比AChR-Ab阳性的重症肌无力患者存在胸腺病变的频率低得多。MuSK-Ab阳性患者组罕见胸腺瘤。
3.何时选择检测MuSK-Ab？
a.AChR-Ab阴性
b.MG典型特征，如：
任何年龄均可起病
女性占多数
眼-延髓型(复视、上睑下垂和构音障碍)；而非单纯性OMG
限制性肌病型，表现为显著的呼吸肌和或近端肌无力，特别是颈部伸展无力
无胸腺病变(胸腺瘤)，胸腺切除术的作用不确定
对乙酰胆碱酯酶抑制剂反应欠佳
对血浆置换和免疫抑制治疗的反应佳，但对硫唑嘌呤可能例外
4.血清阴性重症肌无力
也称抗体阴性重症肌无力，指的是AChR-Ab和MuSK-Ab标准血清学检查均为阴性的重症肌无力患者，约占6%-12%。该词之前仅用于AChR-Ab阴性患者，不考虑MuSK-Ab的状态。
5.其他抗体
抗横纹肌抗体靶向异质性横纹肌蛋白，见于30%的重症肌无力患者，但在合并胸腺瘤的肌无力患者中占80% 。
肌联蛋白抗体见于95%合并胸腺瘤的重症肌无力患者，但也见于50%无胸腺瘤的肌无力患者。
检测ryanodine受体抗体的敏感性较低(70%)，但特异性(95%)和阳性预测值(70%)较高。
胸腺瘤CT扫描的敏感性、阳性预测值和阴性预测值分别为73%、49%和65%。
