正文

患儿女，10岁。因"眶周水肿1周余，视物模糊、尿检异常6 d，头晕、呕吐2 d"入院。入院前1周余患儿无明显诱因出现眶周水肿，晨起明显，可自行缓解，2 d后水肿加重，出现视物模糊，无眼痛、头痛、复视及视野缺损，当地医院查尿常规示尿蛋白(＋)，予"金水宝"口服，上述症状无改善，入院前2 d出现头晕、呕吐，偶诉胸闷，无意识丧失，无肢体麻木无力，无大小便失禁。到我院就诊，查血常规：白细胞12.4×109/L、中性粒细胞百分比0.519，血红蛋白120 g/L，血小板150×109/L，C反应蛋白6.06 mg/L，尿蛋白(＋＋)，予抗感染、止吐等对症治疗效果不理想，故收入院。

患儿平素体健，否认结核病、糖尿病、肝病、脑血管疾病、精神疾病及药物、食物过敏史；父母体健，非近亲婚配，有一妹妹，6岁，体健。家族中无类似疾病史。

入院体检：神清，精神反应尚可，无皮疹，双侧眶周水肿，双眼球结膜充血，无分泌物，左侧颌下触及1个2.0 cm×1.5 cm肿大淋巴结，左侧颈部可触及1个1.0 cm×1.0 cm肿大淋巴结，边界清楚、光滑、质软、活动可、无触痛，咽充血，双肺呼吸音粗，心率84次/min，心音有力，腹软，下腹部压痛，无反跳痛，双肾区叩击痛，余未见异常。四肢肌力、肌张力正常，深、浅感觉正常，病理征阴性。眼科会诊：视力：右0.08，左0.06，试镜右－700 DS矫正至1.0，左－700 DS矫正至1.0；双侧眼压正常。

辅助检查：红细胞沉降率85 mm/1 h；IgG 33.20 g/L，IgA 3.210 g/L，IgE 681.50 μg/L，补体C3<0.184 g/L，补体C4<0.069 3 g/L；类风湿因子42.5 kU/L；可提取性核抗原抗体(ENA)谱：Sm可疑阳性、天然SS-A(60 000)强阳性、重组Ro-52强阳性，SS-B强阳性，双链DNA弱阳性，核小体强阳性，组蛋白弱阳性，核糖体P蛋白强阳性，线粒体M2亚型可疑阳性；抗核抗体1∶10 000，抗双链DNA抗体1∶100；24 h尿蛋白定量156.25 mg；肝功能、心肌酶未见异常，尿酸542 μmol/L，钙2.05 mmol/L；D二聚体1.39 mg/L；血常规正常，C反应蛋白<0.8 mg/L，降钙素原、抗溶血性链球菌"O"正常；铁蛋白正常；24 h动态心电图检查示窦性心动过缓、T波改变、Q-T间期延长；泌尿系超声示双肾实质回声增强，腹部超声示盆腔积液，深度约1.9 cm，脏器超声示胰腺增厚，胰腺炎待排，化验血、尿淀粉酶未见异常；头颅MRI的T2加权联合脂肪抑制图像上未见"轨道"或"环"状异常高信号，视神经无明显增粗及异常信号。

诊断：(1)系统性红斑狼疮(SLE)(重型活动性)；(2)狼疮性肾炎；(3)视神经炎；(4)狼疮性心肌炎。给予甲泼尼龙冲击(0.5 g/d，×3 d)，患儿自觉视力恢复正常，无眼部不适，眶周水肿消退，眼科会诊：视力左右均为1.2，眼压左侧15 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，右侧13 mmHg，散瞳看眼底基本正常。建议肾穿刺评估患儿肾脏受累情况，指导治疗及判断预后，家属拒绝。继续甲泼尼龙冲击(0.5 g/d，隔日1次，连用3 d)，同时给予环磷酰胺冲击(0.25 g/d，×2 d)。甲泼尼龙冲击间隔及冲击后予泼尼松30 mg ，每日1次口服。经积极治疗后多次复查尿常规、尿微量白蛋白均正常，24 h动态血压监测均示正常血压；红细胞沉降率21 mm/1 h；IgG 17.30 g/L；补体C3 0.363 g/L，补体C4<0.069 3 g/L；抗双链DNA抗体阴性，抗核抗体1∶3 200；血常规、肝功能、肾功能、心肌酶未见异常。患儿病情平稳，出院。后定期回院行环磷酰胺冲击，患儿病情无反复。

讨论

儿童SLE发生率约为1/2 000[1]，累及视神经的发生率约1%[2]，以急性坏死性小动脉炎为主要表现[3]，累及眼部后，临床表现为急性视力下降、视神经乳头炎或球后视神经炎，预后较差，如无积极有效治疗，50%以上患者可有持续中心暗点和进展性视神经萎缩[4,5]。

本例患儿发病初期视力急剧下降与肾脏损伤同时出现，病情进展迅速，短时间内累及脑、心脏等多个重要脏器，结合相关辅助检查，SLE诊断成立[6]，根据SLE疾病活动指数评判标准，评分>15分，提示SLE重度活动，病情危重，根据诊疗建议，立即给予大剂量激素序贯环磷酰胺冲击治疗，狼疮病情得到良好控制，视力完全恢复。患儿入院时病情危重，眶周水肿著，无法散瞳看眼底，激素治疗后，视力恢复，眼底正常，进而无法第一时间获取视神经受累的直接证据；视神经受累时间短，头颅MRI平扫示视神经未见异常改变，未进一步行增强扫描，故未获得视神经等影像学改变证据。根据患儿突然出现视力急剧下降，激素治疗后很快缓解，结合其原发病，临床考虑视神经炎诊断成立。未取得视神经炎的客观诊断依据系本病例诊疗过程中存在的不足之一，虽然根据临床经验治疗取得理想效果，但在以后的临床工作中，尤其是针对慢性病的诊疗，应尽可能完善相关检查，获取精确的第一手资料，为长期随访治疗提供有价值的参考。在SLE患者中，视神经和脊髓可同时或相继受累，该患儿未行相关脊髓的影像学检查，此为本病例诊疗过程中存在的不足之二。但SLE并发视神经脊髓炎(NMO)患者好发年龄为20～40岁，并且经Medline和《中文生物医学期刊数据库》检索，截至2014年12月，国内文献报道SLE合并NMO最小年龄为19岁[7]，国外为18岁[8]。该患儿发病年龄为10岁，随访1年，除视神经炎外，尚无其他神经系统症状及体征，或与早期诱导治疗使疾病得到良好控制未再进展有关，因此未行脊髓MRI等相关影像学检查。不过有研究表明，NMO可以作为SLE的首要表现[9]，也可在SLE诊断多年后出现[10]，故在以后的随访中，如出患儿现肢体麻木、无力等脊髓受累相关临床表现时，需考虑到SLE病情反复、进展可能，及时完善相关检查，以免延误治疗。

相关文献报道合并视神经炎的SLE患者最小年龄为14岁，病情进展相对缓慢，因单个脏器受累就诊于相关科室，因临床表现单一，易致诊断困难[2,11]。该患儿发病年龄小，虽初期合并视神经炎，但在短时间内多个脏器先后受累，应首先考虑患SLE可能；面对单一系统受累，尤其是治疗效果欠佳时，亦应考虑全面，以免延误病情，影响预后。