多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。50%以上的患者在60岁之前进入终末期肾病（ESRD）占整个ESRD病因的约10%。
日本PKD临床指南最早发布于1995年。之后随着基础和临床研究的进展，分别在2002年、2010年、2014年进行了更新。此次为2014版指南的编译版。
PKD包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）
ADPKD的诊断标准
1. 确定的ADPKD家族史
a，肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿；
b，CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿；
2. 不确定的ADPKD家族史
a，15岁及以下的患者：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿；
b，16岁及以上的患者：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿；
鉴别诊断：
多发肾囊肿、肾小管酸中毒、多囊性肾发育不良、多房性肾囊肿、髓质肾囊肿、获得性肾囊肿、ARPKD。
指南推荐级别：
A：科学证据充分，强烈推荐；
B：有一定科学证据，推荐；
C1：较弱科学证据，弱推荐；
C2：较弱科学证据，不推荐；
D：科学证据提示无效或有害，不推荐。
ADPKD治疗与并发症管理
控制ADPKD进展
1. 推荐给予ADPKD伴高血压患者抗高血压治疗（C1）；
2. 推荐ADPKD患者每日2.5-4L的水摄入（C1）；
3. 可以考虑限制ADPKD患者蛋白质摄入（C1）；
4. 推荐给予eGFR>60 ml/min和肾体积≥750ml的患者托伐普坦治疗（B）；
5. 肾囊肿穿刺仅用于肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的患者（C1）；
6. 推荐给予ADPKD患者颅内动脉瘤筛查（B）；
7. ADPKD患者颅内动脉瘤的治疗需要与神经外科共同商讨（C1）；
8. 推荐新奎诺酮类用予囊肿感染的治疗（C1）；
9. 保守治疗无效的囊肿出血可以考虑氨甲环酸治疗（C1）；
10. 推荐ADPKD患者尿路结石的标准预防治疗（C1）；
11. 食道超声仅用于评估存在心脏杂音的ADPKD患者的瓣膜情况（C1）；
12. 推荐给予ESRD的ADPKD患者肾动脉拴塞以抑制肾脏增大（C1）；
13. 肝动脉拴塞可能抑制肝脏增大（C1）；
14. ADPKD患者不是腹膜透析禁忌症（C1）；
15. ADPKD患者肾移植时，病变肾脏过大而影响移植肾的可以考虑切除（C1）；
ARPKD的诊断
可于新生儿时期发现肾脏异常；
兄弟姐妹的ARPKD病史；
肾脏超声提示肾脏回声明显增强。可能无明显囊性回声。
推荐给予ARPKD家族史的胎儿MRI和基因筛查。
ARPKD治疗及并发症管理
1. 腹膜透析可能改善ARPKD患者预后及生活质量（C1）；
2. 肝肾联合移植可能改善ARPKD患者预后及生活质量（C1）；
3. 抗高血压治疗可改善ARPKD患者预后（C1）。
