2016年5月，发表于《Pharmacogenet Genomics》的一项研究考察了骨肉瘤患者使用顺铂导致听力丧失与ACYP2基因突变的相关性。结果显示，两者之间存在显著相关性。
目的：听力丧失是化疗药物顺铂一个常见的不可逆的副作用，且表现出较大的个体间差异。ACYP2基因rs1872328突变近期被确定为脑肿瘤儿童顺铂导致耳毒性发病的一个风险因素。研究者试图在骨肉瘤患者中证实这一结果。
方法：一个独立队列研究共纳入156例患者，检测其rs1872328基因型并评价顺铂导致耳毒性的发生率。
结果：携带A等位基因与治疗结束后顺铂导致耳毒性之间存在显著相关性（P=0.027）。
结论：本研究首次在未使用潜在耳毒性头颅放疗的骨肉瘤患者中证实ACYP2 rs1872328突变与顺铂导致耳毒性的相关性。因此，ACYP2基因突变应该被视为听力丧失的遗传药理学预测标志物，或可用来指导顺铂治疗患者的疗法。
