生物谷诚邀您参加2016年07月29日在上海举办的 2016孤儿病研究与临床研讨会- 临床诊断与孤儿药。
一般来说，孤儿病就是罕见病，指发病率每百万人口小于1000人的疾病，孤儿病的概念比罕见病更广，除罕见遗传性疾病外，也包括一些常见疾病中的孤儿病类型。
目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等， 其中八成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小 细胞肺癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年 都有超过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。
2014年的“冰桶挑战”——肌萎缩性侧索硬化症（渐冻症）把罕见疾病真正推到公众面前。2016年的肺动脉高压和多发性硬化特效药物可能退出中 国，使得肺动脉高压和多发性硬化患者站到媒体面前，呼吁全社会对罕见病的关注。中国是人口大国，许多罕见病，在中国总患者数量依然十分庞大。目前我国 95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见病。在过去的几十年里，我国关注的重点几乎都是常见病、多发病，但罕见病成为临床关注 的重要焦点。因此，推动罕见病的临床科研与临床实践，成为中国各学科临床工作者的共同面对的策略与难题。
在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。随着分子检测和基因测序手段的日益成熟，罕见病有机会被提早发现与预防。在治疗方面，全球已上市的400余种孤 儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家 从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。
为此，我们生物谷举办第一届孤儿病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为孤儿病的精准治疗以及药物研发献计献策。
为此，我们真诚地邀请您出席会议，与众多专家和代表一起相聚在上海！
会议形式：主题报告、专题讨论
会议时间：2016.7.29 －2016.7.30
会议地点：上海 好望角大饭店
主要议题：
孤儿病政策与伦理研究
孤儿病的研究与药物研发在中国的趋势
孤儿病研究中的伦理学问题
孤儿病治疗的药品费用分摊模式
商业保险在孤儿病治疗中的潜力
孤儿病的公益活动模式探索
孤儿病转化医学与临床研究
常见疾病中的孤儿病精准分型
罕见病与孤儿病的iPS细胞模型和动物模型构建
基因编辑技术治疗地中海贫血症、血友病、杜氏肌营养不良症、
成骨不全症、肌萎缩性侧索硬化症(渐冻人)等治疗
罕见病与孤儿病的生物样本库及数据库构建
线粒体疾病
肢端肥大症、苯丙酮尿症、肺动脉高压等疾病药物研发及治疗进展
罕见病的临床试验设计与统计策略
篮子与雨伞试验式设计在孤儿病中应用
罕见病诊断与治疗进展
深度测序(WGS，NGS，外显子测序技术)与芯片分析技术
无创产前检测NIPT
基因治疗、干细胞治疗、免疫细胞治疗在孤儿病中的进展
药物靶标发现与孤儿药研发
肿瘤中孤儿病
肿瘤新型治疗靶点发现与临床应用
肿瘤分子分型的研究与临床应用
肿瘤新型靶点发现与利用，如HER2+胃癌等
肿瘤孤儿病在治疗中一线、二线治疗策略
肿瘤孤儿病临床病例分享
| 姓 名 | 单 位 | 姓 名 | 单 位 |
| 岑国欣 | 香港大学李嘉诚医学院 | 宁光 | 上海瑞金医院 |
| 丁洁 | 北京大学第一医院/北京医学会罕见病分会 | 孟凡义 | 南方医科大学 |
| 杜冠华 | 北京市药物靶点研究与新药筛选重点实验室 | 任重阳 | 广东省人民医院 |
| 段涛 | 同济大学附属第一妇婴保健院 | 沈敬山 | 中科院上海药物研究所 |
| 樊东升 | 北京大学第三医院 | 王朝霞 | 北京大学第一医院 |
| 方方 | 北京市儿童医院 | 魏妍平 | 北京协和医院 |
| 顾卫红 | 中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心 | 吴斌 | 健赞公司中国区 |
| 顾学范 | 上海交通大学医学院 | 熊晖 | 北京大学第一医院 |
| 侯明 | 山东大学 | 徐凯峰 | 北京协和医院 |
| 黄荷凤 | 国际和平妇幼保健院 | 杨青 | 药明康德 |
| 黄尚志 | 北京协和医院 | 姚毅武 | 中国药科大学药学院 |
| 黄韬 | 华中科技大学 | 姚元庆 | 解放军总医院生殖医学中心 |
| 阚全程 | 郑州大学第一附属医院 | 余艳红 | 南方医科大学 |
| 兰章华 | 辉瑞（武汉）研究开发有限公司 | 袁云 | 北京大学第一医院 |
| 李晓江 | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 | 曾溢滔 | 上海市儿童医院上海医学遗传研究所 |
| 梁德生 | 中南大学 | 翟晓梅 | 北京协和医学院 |
| 梁后杰 | 第三军医大学 | 张学 | 中国医学科学院基础医学研究所 |
| 梁土坤 | 一加一( 北京) 残障人文化发展中心 | 张彦涛 | iLLumina |
| 林洁 | 上海华山医院 | 赵秀丽 | 北京协和医学院 |
| 刘光慧 | 中科院生物物理所 | 赵玉英 | 山东大学齐鲁医院 |
| 刘丽 | 广州妇女儿童医疗中心 | 周彩存 | 上海市肺科医院 |
| 孟凡义 | 南方医科大学 |
| 会 议 注 册 | |||||
| 注册类型 | 2016年07月15日前到款 | 2016年07月15日后到款 | 注册费包含 | ||
| 标准票 | 学生票 | 标准票 | 学生票 | ||
| 费用 | 1400RMB/人 | 900RMB/人 | 1700RMB/人 | 1200RMB/人 | 会议资料、午餐、茶歇 |
