英国制药巨头葛兰素史克（GSK）基因疗法Strimvelis近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会（EC）已批准Strimvelis用于腺苷脱氨酶（ADA）缺乏性重度联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿科患者。ADA-SCID是一种非常罕见的疾病，患者出生时便不具备健康、健全的免疫系统功能，导致对日常感染失去抵抗力。据估计，在欧洲，每年大约确诊15例ADA-SCID儿科患者。Strimvelis的获批，开启了罕见遗传性疾病临床治疗的新篇章。
Strimvelis（自体CD34+细胞转导表达腺苷脱氨酶（ADA））是首个离体（ex-vivo）干细胞基因疗法，也是全球获批的首个用于儿科患者的纠正性基因疗法，用于无合适人类白细胞抗原（HLA）相匹配干细胞捐献者的ADA-SCID患者的治疗。
Strimvelis的获批，是基于来自18例儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗的数据。一项关键性研究（n=12）中，所有儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗后3年的存活率达100%；上市许可申请纳入的18例接受Strimvelis治疗的ADA-SCID患者目前仍然存活，中位随访时间为7年。完整的数据分析已于近日发表于国际期刊《血液》（BLOOD）。
Strimvelis只需给药一次，而且不依赖于第三方捐献者，因此不存在因排斥（移植物抗宿主病）引发的免疫不相容风险，这是骨髓移植治疗中常见的副作用。Strimvelis基因疗法，首先从患者的骨髓中取出干细胞，通过转导将一个正常拷贝的ADA基因导入干细胞，然后采取静脉输注将干细胞重新导入患者体内，之后一部分干细胞会归巢至骨髓。采取Strimvelis治疗时，为了提高基因修饰后干细胞的定植，患者事先需要进行低剂量化疗治疗。
