病史：
患者女，37岁，孕2产1流1(G2P1L1)，孕38周来诊。超声检查示：宫腔内探及一胎儿结构，颅骨光环完整，胎头位于耻上，双顶径约9.2 cm，股骨长约7.4 cm，头围约32.8 cm，腹围约40.5 cm，脊柱连续，胎心搏动规律，胎盘位于前壁，内见半环状钙化，羊水指数12.0 cm。胎儿心胸比0.54，室壁肥厚，左心室侧壁11 mm、室间隔厚度12 mm、右心室前壁厚约12 mm(图1)、二尖瓣腱索肥厚约6 mm(图2)、右心室近心尖部室壁厚约15 mm(图3)、左心室横径8 mm、右心室横径9 mm，增厚的心肌回声增粗增强，运动幅度减低，左心室流出道狭窄，脉冲多普勒(PW)测左心室流出道最大前向血流速度约136 cm/s，主动脉瓣口内径约5.9 mm，PW主动脉瓣口最大前向血流速度约96 cm/s，肺动脉内径约7.4 mm，PW肺动脉瓣口最大前向血流速度约81 cm/s。脐动脉血流参数：最大血流速度39.2 cm/s，舒张期见反向血流(图4)。下腔静脉内径增宽约9 mm，肝脏体积增大，内部回声增强，胎儿腹腔内探及深径6 mm的游离无回声区。超声提示：(1)单胎头位；(2)胎盘成熟Ⅱ度；(3)胎儿肥厚型心肌病，左心室流出道轻度狭窄；(4)胎儿肝脏异常增大并少量腹腔积液，考虑淤血肝；(5)脐动脉血流舒张晚期反向血流，考虑胎儿窘迫。
LV：左心室，IVS：室间隔，RV右心室胎儿肥厚型心肌病较罕见，发病原因不明，患病约30%有家族史，家族性者为常染色体显性遗传。本例胎儿父母既往体健，无家族遗传史，其父母超声心动图检查均未见明显异常。典型的肥厚型心肌病常以左心室(或)右心室非对称性肥厚并累及室间隔为特征，大多累及左心室，使左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态，按血液动力学可分为梗阻性和非梗阻性。本例胎儿左右心室壁、室间隔及三尖瓣瓣下腱索均广泛增厚，以右心室心尖部增厚为著，且存在左心室流出道血流增快，于胎儿中更为少见。本例并发淤血肝、下腔静脉扩张、腹腔积液，脐动脉血流舒张期反向等考虑右心室壁顺应性低，右心室充盈压增高，继而舒张功能减低甚至发展为舒张功能衰竭所致。因此产前胎儿筛查见肝脏体积大、心包积液、腹腔积液、脐动脉血流反向时，应仔细进行胎儿超声心动图检查，更不可忽视心肌厚度的测量。猝死是肥厚型心肌病特别是伴有心力衰竭患者最常见的临床表现，儿童病死率高达5.9%，胎儿期即发病的患儿预后更差，因此产前诊断为胎儿肥厚型心肌病者，建议终止妊娠。该例孕妇孕早期及中晚期均未去正规医院进行系统产前检查，自述除孕40 d及3个月在当地医院做过超声检查外，其余均在计生部门检查，基层妇幼保健宣传工作及规范化产前检查培训普及工作十分必要。
肥厚型心肌病的定义和诊断：超声表现：
1、非对称性室壁增厚，大于15mm。IVS/LVPW＞1.5。
2、室壁回声增强呈毛玻璃状。
3、增厚的心肌运动减弱。
关于左室流出道流速增高：左室流出道流速加快，频谱形态为曲线逐渐下降，收缩晚期达高峰，呈匕首样。当压差大于30mmHg，提示有梗阻。
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