自闭症谱系异常通常简称自闭症，又称为孤独症，是一种儿童脑神经发育异常性疾病，核心症状是语言发育异常、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。部分儿童智力虽发育落后，但有可能在某一方面表现出天赋。目前并没有有效治疗自闭症的药物和方法，但早期的诊断和及时的干预能够促进患儿的语言能力发育，改善社交能力，掌握基本的生活和学习技能。那么，哪些人群更容易患自闭症呢？
遗传与自闭症
尽管仍然没有明确的病因来解释自闭症的发生，毋庸置疑，遗传因素在自闭症的发生中起了至关重要的作用。有同胞患有自闭症的儿童，其被诊断为自闭症的可能性会大大增加。研究发现，自闭症极容易在家族中聚集，但这与后天的家庭教育无关，考虑到家庭环境因素的影响，通过相对风险评估，遗传因素大约占了50%的原因。不过自闭症属于复杂的多基因遗传病，并没有明确的致病基因。另外也有研究关注表观遗传学改变对自闭症的影响，一些基因的甲基化改变可能也贡献了自闭症的发生。
性别与自闭症
在所有被诊断的自闭症患儿中，男女比例并不均衡，男性发生自闭症的风险是女性的4-5倍，推测可能的原因是性染色体遗传和激素差异所致。同时，相比男性患儿，女性自闭症患者的语言能力和智力水平较高，而重复刻板的行为则较少。但是也有学者提出，由于男女患者的表现不同，可能导致了女性自闭症发病率的低估。
疫苗与自闭症
失效疫苗最近被讨论的铺天盖地，至于失效的疫苗会不会带来危害，也已经有官方和WTO的解释。尽管在过去二十年，有大量的研究表明，疫苗接种与自闭症发生无关，仍有一部分家长认为疫苗接种（尤其是麻疹-风疹-腮腺炎疫苗）可能与自闭症有关，导致家长拒绝给孩子接种疫苗。不必要的恐慌导致了疫苗接种率下降，降低了个体与群体的免疫力。一项纳入数十万人，随访十余年的人群研究证实，麻风混合疫苗的接种与自闭症发生没有因果关系。
叶酸与自闭症
围孕期叶酸补充已经明确能够预防新生儿神经管畸形的发生，各种指南也均推荐准备怀孕的夫妇和已经怀孕的女性常规补充叶酸。一项纳入8万多人的母儿队列研究证实，围孕期的叶酸补充与自闭症的发生风险降低有关，其具体的因果关系未知，但进一步支持孕期补充叶酸的必要性。
母亲糖尿病与自闭症
妊娠期糖尿病的高血糖会对胎儿器官发育和功能造成持久的损害，不仅会增加后代长期的肥胖和代谢综合征风险，而且可能干扰胎儿的大脑发育，增加儿童期神经行为学异常的风险。有大样本的回顾性队列研究显示，在妊娠26周被诊断为妊娠期糖尿病的母亲，其后代发生自闭症的风险明显增加。
肥胖与自闭症
超重和肥胖的现象越来越普遍，不健康的体重不仅可能引起儿童睡眠障碍和颅面部发育异常，同时也增加了患糖尿病、高血压和血脂异常的风险。由于自闭症患儿普遍存在的饮食问题和挑食行为，自闭症儿童更容易存在超重和肥胖问题。此外，研究认为，父母肥胖是后代发生自闭症的独立危险因素；同时，母亲在孕期不正常的体重增长也会增加儿童的自闭症发生风险。
维生素D与自闭症
自闭症是遗传和环境因素共同作用导致的神经发育异常，自闭症人群中维生素D的缺乏较常见，而维生素D能够促进儿童的大脑神经发育，因此可能在自闭症的病因学上起着重要作用。在自闭症患者中，给予低剂量的维生素D即可增加大脑容量、改变大脑形态、扩大脑室体积。中国学者曾在儿科学杂志（Pediatrics）上发表病例报道，维生素D的补充能够明显改善自闭症患者的核心症状，但具体机制以及作用效果尚需大样本的临床对照试验证实。
免疫与自闭症
自闭症与免疫关系密切，大约60%的自闭症患者伴有一定程度的免疫系统异常。自闭症患者的家庭成员中患有自身免疫性疾病的比例也明显较高，常见的自身免疫性疾病包括Ⅰ型糖尿病、甲状腺功能低下、乳糜泻、风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和多发性硬化症。并且在自闭症患者体内检测到较高浓度的神经损坏性抗体，因此有学者推测自闭症可能也是一种自身免疫病，其他如精神分裂症、抑郁症和强迫症等心理相关疾病也都与自身免疫相关。
自闭症的发生是一个较复杂的生物学过程，单一因素并不能完全解释这一疾病的病因，而是由遗传和环境因素共同作用的结果。其他的一些因素也受到学者们的重视，如肠道微生物、环境污染物、患儿早产、其他先天畸形、父母高龄、孕期病毒感染，母亲孕期抽烟、抑郁和服用某些药物等。
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