梅奥诊所癌症中心的研究显示，结肠癌患者的肿瘤基因组成和生存率因人种而异。该结果已发表在2015年10月刊的《全美癌症研究所杂志》。
“这些发现将人种问题更明显地摆在研究者面前，肿瘤生物学的深入研究可能会有助于认识癌症在人种间存在的差异。”该研究的共同第一作者，梅奥诊所肿瘤学家Harry Yoon博士认为，“虽然目前对结肠癌患者的传统治疗策略做出相应改变还为时尚早，但是我们的结果提示今后有必要进一步地探索这些差异背后潜在的生物驱动因素。”
据全美癌症协会统计，结肠癌是好发于男性和女性的第三大常见肿瘤，仅在2015年，估计有超过93000例被确诊。研究者们很早就发现，黑人在很小的时候就可患上结肠癌，并且罹患此症的黑人在死亡风险上要远远高于白人。然而，目前还无法确定他们在生存方面存在以上差异的原因。
“不同人种间结肠肿瘤的生物学效应尚未被广泛研究。”Yoon博士说，“这种生物学特点、患者治疗后是否复发以及复发的速度都可以在肿瘤基因组成上被反应出来。”Yoon博士和他的团队将研究重点放在探索结肠癌是否在种族基因学上存在差异，以及它是否会对结肠癌的复发率造成影响。
为此他们检测了一项大型临床试验Alliance N0147的数据，这项试验包括了来自北美许多（癌症治疗）中心超过3000名的结肠癌III期患者，他们都通过手术摘除了肿瘤并在术后接受了化疗。作为试验的一部分，这些患者提供了关于他们种族特点的自我介绍，如白人，亚洲人，黑人或者非裔美国人。两个重要的原癌基因BRAF和KRAS，已被证实和肿瘤患者的不良预后有关。
为了研究它们在这些受试者的肿瘤上是否发生了突变，研究人员继而评估了他们的肿瘤标本，同时也记录了其治疗后的肿瘤复发情况。这些数据的分析结果显示白人、黑人和亚洲人的肿瘤在BRAF和KRAS的突变率上各不相同。白人的肿瘤在BRAF基因发生突变的机率可能是黑人的两倍，而在KRAS基因上黑人的肿瘤拥有三者中最高的突变率。
亚洲患者的肿瘤在这两个基因上发生突变的概率最接近于正常的突变水平。该项分析报告也提示了黑人的结肠肿瘤复发风险是白人的两倍多。可是这种差异仅见于那些50岁以下的年轻患者。几乎一半的年轻黑人患者在五年内经历了肿瘤的复发，相比之下，年轻白人患者或者任何年龄段亚洲患者的复发率只有22%-35%。
这种差异无法用最常发现的存在于不同人种间的肿瘤基因突变理论来解释。部分潜在原因包括某些社会经济因素，如晚期诊断、无法获得足够的卫生保健以及缺乏有效的治疗等。研究者们考虑了许多其他可能的混淆因素，包括肿瘤级别、淋巴结侵犯程度、肿瘤浸润深度、身高体重指数（BMI）、肿瘤在结肠内的位置、吸烟史以及错配修复基因的异常程度等，然而以上种种似乎并不影响年轻黑人肿瘤患者的预后。
Yoon博士认为，“由于所有的患者均已被治疗而且病情受到临床试验的监测。治疗方式不理想、肿瘤阶段差异或照顾不周都无法有效地解释以上差异。”
“已发表的数据提示了黑人的结肠癌与白人患者的相比，只有个别基因发生选择性地突变。除此之外我们的研究还揭示了两个原癌基因BRAF和KRAS的突变率存在差异，为结肠肿瘤患者的预后提供了相关信息。”
另一名共同第一作者，梅奥诊所的肿瘤学家Frank Sinicrope博士说，“我们的研究也为以下结论提供了进一步的证据，黑人的结肠癌遗传特性上不同于其他人种，并且在年轻黑人患者中与更多的恶性临床表现相关。”
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