发表在《基因组研究》上的这项研究，是由瑞典乌普萨拉大学的免疫、遗传和病理学系Jan Dumanski教授领导，来自瑞典、波兰和美国的研究人员联合进行的。
“这开辟了发展诊断方法的可能性，在肿瘤形成之前就可以确定哪些妇女面临患乳腺癌的风险，这比它可以被钼靶摄影检测到的要早得多，”Dumanski教授解释说。
乳腺癌多发且致命。在美国，乳腺癌是仅次于皮肤癌的女性最常见恶性肿瘤之一。每8名女性中就大约有1名女性将在她们的一生中发展为浸润性乳腺癌。据美国癌症协会（ACS）报道，预计今年在美国将有40,290人死于乳腺癌。
不幸的是，大多数乳腺癌病例都是散发性乳腺癌，因此，这种疾病是日积月累的突变导致的，而不是遗传性的。
虽然家族性乳腺癌的风险可以通过对特定基因的分析来评估，目前还没有可靠的方法可以确定一个女人患散发性乳腺癌的风险。这种形式的乳腺癌通常被检测为乳房肿块或通过钼靶摄影。
与所有癌症一样，在早期发现疾病能够明显改善患者治疗的可能性。现在，研究人员认为他们可能已经发现了遗传变异，这可能可以实现散发性乳腺癌的早期诊断。
畸变组织在显微镜下显示正常
研究过程中，研究人员在乳腺癌肿瘤被切除的同时检测了远离肿瘤发生部位的乳腺组织样本。样本取自282名患散发性乳腺癌的女性患者。
“组织中不含任何肿瘤细胞，看上去是完全正常的乳腺组织，”Dumanski教授报告。“但是，当我们分析这些组织中的脱氧核糖核酸（DNA）时，我们发现它们包含了已知癌症基因的遗传变异，即使它们在显微镜下显示一切正常。”
这些变异在健康细胞形成遗传“标志”，意味着发展为散发性乳腺癌的倾向。
“变异基因在细胞表面产生被改变的蛋白质模式，这可用于检测这些特定细胞，”Dumanski教授说道。
接受检查的全部患者中有近40%显示至少有一个遗传变异。研究人员认为，他们的分析只是代表一个已经发生很长时间的过程的简介——也许过了几十年——最终临床检测肿瘤达到高潮。
研究人员还写道，他们的研究提供的证据表明，这些发生基因突变的细胞有时可能出乎意料之外地位于距离肿瘤非常远的地方，可能代表乳腺癌术后复发的局部肿瘤来源。“这个问题显然需要进一步的研究，”他们得出结论。
目前，这项新研究提供给临床医生可以使用的信息有助于在未来改善散发性乳腺癌的诊断过程。
（文章来源：medicalnewstoday ）
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