巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。人体血液里的“血小板”，正常人每立方毫米血液中大约含有10～30万个血小板，它的寿命平均为8～12天，由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限，就是血小板减少。
血小板减少如果严重了，可以引起一系列症状，如如鼻出血，牙龈出血，口腔粘膜出血，胃肠道也可出血、还可出现月经血量多、血尿等。
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半，纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜，淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血，关节出血，女性可有月经过多，手术后和拔牙后出血过多，本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻，同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
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