根据2016年美国甲状腺协会年会上公布的一项犹他最新大型出生队列研究，新生儿先天性原发性甲状腺功能减退症（CPH）的诊断延迟比例较高，导致这些患儿无法得到及时的治疗及神经认知功能潜在损害的风险增加。

研究显示，几乎一半的CPH新生儿患者诊断延迟并且有数量相当的婴儿在出生最初几周得不到充分治疗。

CPH为一项“内分泌急症”

根据美国儿科学会（AAP）指南，先天性原发性甲状腺功能减退症（定义为血清促甲状腺激素≥20 mIU/L）的诊断不应迟于出生的第十四天并且在出生6周内应保持TSH＜5 mIU/L。

为评估这些指南的执行情况，研究人员对2006-2015年在医疗机构就诊的4394例2岁以下儿童的TSH水平测定数据进行了评估。

其中，98（2%）例婴儿的TSH样本＞20 mIU/L，包括82例婴儿的初筛样本。82例中有近一半（39；48%）婴儿诊断延迟，TSH初筛样本并未在刚出生的14天内完成。

根据治疗随访，12/82（15%）例婴儿未复检，28例（34%）婴儿在28天内达到TSH≤5 mIU/L的目标；但是42例（51%）在首次取样后的≥1个月后的1次及多次样本中仍出现TSH测定值＞5mIU/L，这反映出治疗不足。

研究数据同时显示，16例初筛TSH水平在20 mIU/L以下的婴儿在1个月后升高（出生92-690天）。

应提高警惕

研究人员与医生和住院医生交流后表示，6个月-9个月CPH患儿比较常见，在研究中也观察到许多新生儿TSH水平升高。

随着筛查技术和治疗水平的提高，严重CPH（以前称为呆小症且与重度精神发育迟滞相关）已经在发达国家消灭；但是，新生儿仍可受到诊断或治疗延迟的影响。

在刚出生的前3个月也就是大部分神经开始发育时，甲状腺激素水平保持恰当水平十分重要。因此，本研究具有重要的临床意义。


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